Une mutation génétique de la région de la mer Noire, datant d'il y a près de 9 000 ans, est liée aux traitements modernes contre le VIH. Une étude de l'Université de Copenhague révèle que 18 à 25 % des Danois sont porteurs de la mutation CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Cette mutation offre une certaine résistance à l'infection par le VIH.
L'allèle CCR5Δ32 [CCR5 delta 32], une délétion du gène CCR5, a un impact sur l'immunité contre le VIH. Le gène CCR5 code pour un récepteur utilisé par le VIH pour infecter les cellules. La mutation tronque ce récepteur, entravant l'entrée et la réplication virales.
Des chercheurs du Centre de recherche métabolique fondamentale de la Fondation Novo Nordisk (CBMR) ont étudié les origines de la mutation. Ils ont analysé l'ADN ancien de plus de 900 restes squelettiques. L'IA a été utilisée pour analyser les séquences génétiques dégradées.
L'équipe a retracé la mutation jusqu'à un individu près de la mer Noire il y a 6 700 à 9 000 ans. On pense que cet individu est l'ancêtre commun des porteurs modernes de CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. L'étude est intitulée "Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes".
La mutation pourrait avoir contribué à équilibrer les réponses immunitaires lors de la transition vers les sociétés agricoles. Cette modulation aurait pu protéger contre l'hyperinflammation due à de nouveaux agents pathogènes. Les premières communautés agricoles ont créé des environnements propices à la transmission des maladies infectieuses.
L'étude, publiée dans Cell le 5 mai 2025, relie la paléogénétique à la médecine moderne. La compréhension de CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] aide la recherche biomédicale pour les thérapies contre le VIH. Les technologies d'édition génique pourraient reproduire les effets protecteurs de la mutation.
Le professeur Simon Rasmussen du CBMR a noté la coïncidence d'un ancien variant protégeant contre un virus moderne. Le virus VIH n'est apparu qu'au cours des 100 dernières années. La recherche met en évidence le rôle nuancé des récepteurs immunitaires comme CCR5.
La recherche a été rendue possible grâce à une collaboration interdisciplinaire. De vastes ensembles de données d'ADN ancien combinés à des algorithmes d'IA ont permis de suivre avec une grande confiance les changements de fréquence des mutations. Ce travail ouvre des voies pour des analyses similaires sur d'autres mutations liées à l'immunité qui façonnent l'adaptation humaine aux maladies infectieuses.