Des biologistes du MIT découvrent un lien génétique avec le développement de la fente labiale et palatine

Des biologistes du MIT ont découvert une variante génétique liée au développement de la fente labiale et palatine. L'étude, publiée dans *The American Journal of Human Genetics*, révèle comment cette variante perturbe la production d'ARN de transfert (ARNt). Cette perturbation altère la synthèse des protéines dans les cellules faciales embryonnaires, empêchant une fusion correcte et entraînant des malformations. L'équipe de recherche, dirigée par Michaela Bartusel et Eliezer Calo, a constaté que la variante génétique affecte le gène *DDX1*. *DDX1* est crucial pour l'épissage des molécules d'ARNt, qui transportent les acides aminés nécessaires à la synthèse des protéines. Sans *DDX1* fonctionnel, certains ARNt ne peuvent pas délivrer les acides aminés, bloquant les ribosomes et entravant la production de protéines. Des études d'association pangénomique (GWAS) avaient précédemment identifié des variantes génétiques dans une région d'ADN non codante associée aux fentes orofaciales. L'équipe du MIT a trouvé ces variantes dans une région amplificatrice appelée e2p24.2, près du gène *DDX1*. Des recherches supplémentaires exploreront quelles protéines sont les plus affectées par la perte d'ARNt et l'impact du blocage des ribosomes sur les cellules. Des études antérieures ont lié la formation des ribosomes et les perturbations de la synthèse de l'ARNt à des problèmes de développement similaires. Les chercheurs étudieront également comment les facteurs environnementaux, comme le stress oxydatif lié à l'exposition à l'éthanol ou au diabète gestationnel, affectent la fonction de l'ARNt. Cela pourrait conduire à des mesures préventives pour les fentes orofaciales.