Une étude de l'Icahn School of Medicine du Mont Sinaï et de ses collaborateurs a identifié des mutations dans le gène non codant RNU2-2 comme cause de troubles neurodéveloppementaux (TND). Publiée dans *Nature Genetics*, la recherche s'appuie sur la découverte antérieure du syndrome RNU4-2 / ReNU. Selon Daniel Greene, PhD, professeur adjoint de génétique et de sciences génomiques à l'Icahn School of Medicine du Mont Sinaï, cette découverte « cimente la signification biologique d'une classe de petits gènes non codants dans les TND. » Il a également noté que « ces mutations ont tendance à se produire spontanément, plutôt que d'être héritées des parents d'une personne affectée. »
Les TND affectent le développement du cerveau et du système nerveux, entraînant des difficultés d'apprentissage, de comportement et de communication. L'étude a identifié que le syndrome RNU2-2 partage des similitudes avec le syndrome RNU4-2 / ReNU, mais les patients atteints du syndrome RNU2-2 ont tendance à être plus gravement atteints d'épilepsie.
Sarah Wynn, PhD, directrice générale de Unique, a déclaré que recevoir un tel diagnostic peut « changer la vie » des patients et des familles, leur permettant d'accéder à un soutien et à des soins appropriés.
Les progrès de la séquence génétique, y compris le séquençage du génome entier de plus de 50 000 personnes par Genomics England, ont facilité l'identification des mutations RNU2-2 comme cause. Les auteurs ont également identifié une mutation distincte dans RNU2-2 qui a tendance à apparaître chez les individus non affectés à mesure qu'ils vieillissent, ce qui peut avoir des implications pour les affections liées à l'âge.
Ernest Turro, PhD, professeur associé de génétique et de sciences génomiques à l'Icahn School of Medicine du Mont Sinaï, estime que « la prévalence du trouble RNU2-2 est d'environ 20 % de celle du syndrome RNU4-2 / ReNU... Cela signifie qu'il doit y avoir des milliers de familles touchées dans le monde. » Le Dr Turro a ajouté qu'un diagnostic génétique permet aux familles de se connecter, de partager des expériences et de mieux comprendre comment gérer la maladie, et il permet également de poursuivre les recherches sur les mécanismes moléculaires du trouble.