Científicos de la Universidad de Virginia y los Institutos Nacionales de Salud han identificado una estructura previamente desconocida dentro de las células humanas, llamada gemifusoma. Este descubrimiento fue publicado en Nature Communications.
El gemifusoma actúa como una 'plataforma de clasificación' dentro de la célula, ayudando a organizar y procesar el material celular. La Dra. Seham Ebrahim, que dirigió la investigación, declaró que esto es como 'descubrir un nuevo centro de procesamiento dentro de la célula, cuya existencia ni siquiera sospechábamos'.
Este hallazgo es particularmente significativo para comprender enfermedades genéticas raras como el síndrome de German-Pudlak, que causa albinismo, problemas de visión y trastornos hemorrágicos. Los investigadores creen que las alteraciones en la función del gemifusoma podrían ser un factor en varios trastornos relacionados.
Utilizando la crio-tomografía electrónica, los investigadores pudieron 'congelar' las células y obtener imágenes detalladas del nuevo orgánulo. Este método les permitió observar cómo el gemifusoma aparece y desaparece según sea necesario.
Este descubrimiento abre nuevas vías para comprender y tratar enfermedades genéticas raras, lo que podría conducir a enfoques diagnósticos y terapéuticos más efectivos.