Los elementos nucleares largos intercalados-1 (LINE-1), que comprenden aproximadamente el 20% del genoma humano, son elementos genéticos móviles que pueden copiarse e insertarse en nuevas ubicaciones de ADN. Estos retrotransposones pueden moverse por el genoma, causando potencialmente problemas de salud. Investigaciones recientes han destacado el papel de los elementos LINE-1 en varios procesos biológicos, y se cree que su disfunción está relacionada con enfermedades y cánceres.
Impacto en la salud
Cuando LINE-1 se inserta en genes críticos, puede provocar trastornos neurológicos, desarrollo de cáncer y envejecimiento acelerado. La expresión aberrante de LINE-1 puede afectar la salud humana al causar enfermedades como el cáncer y la inflamación crónica que podrían conducir a trastornos autoinmunes. La retrotransposición LINE-1 también puede provocar inestabilidad genómica.
Potencial en terapia génica
Comprender los mecanismos de la actividad LINE-1 abre nuevas posibilidades para desarrollar enfoques médicos innovadores, incluida la terapia génica. Los investigadores están explorando el uso de retrotransposones para la administración de genes, con el objetivo de insertar genes de forma segura y eficiente. Se está investigando el uso de retrotransposones, como la proteína R2, que inserta genes en las secciones repetitivas del genoma que codifican ARN ribosomal, como un método potencial para la inserción segura de transgenes. La técnica finalizada se llama PRINT, que significa Inserción Precisa de Transgenes Mediada por ARN. Consiste en un sistema de ARN de dos partes, donde un ARN codifica la proteína R2 y el otro codifica un transgen junto con su maquinaria reguladora.