El Instituto Weizmann en Israel ha desarrollado una prueba de sangre no invasiva y altamente precisa para detectar trastornos genéticos fetales, ofreciendo una detección temprana y mejores resultados en el embarazo.
El método analiza el ADN fetal en la sangre de la madre para identificar trastornos genéticos con alta precisión, evitando procedimientos invasivos. Utilizando secuenciación avanzada, detecta anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y otras afecciones raras con una precisión superior al 95% a partir de la décima semana de gestación. Los estudios confirman resultados fiables.
El proceso implica una simple extracción de sangre, separando el plasma para analizar el ADN libre. Los algoritmos distinguen el ADN fetal, identificando mutaciones específicas, efectivo para trastornos monogénicos como la fibrosis quística. La técnica analiza un espectro más amplio de condiciones y reduce los falsos positivos.
La implementación en centros médicos ha comenzado a transformar el diagnóstico prenatal, con mayor aceptación por parte de las pacientes. Los médicos enfatizan la detección temprana para la toma de decisiones informadas.
Colaboraciones internacionales están explorando su aplicación en diversas poblaciones. Los ensayos clínicos en 2024 mostraron una precisión mantenida en diferentes grupos étnicos. Reduce los costos asociados con las pruebas invasivas, y el sistema de salud de Israel lo incluye en los programas de cribado prenatal.
El Instituto Weizmann continúa investigando para ampliar las aplicaciones, incluyendo afecciones genéticas más raras y mejorando la accesibilidad. Los resultados preliminares sugieren la adaptación para analizar otros biomarcadores.
El diagnóstico genético prenatal no invasivo está evolucionando rápidamente. La técnica israelí se centra en los trastornos monogénicos, un área menos explorada por otros métodos. Las publicaciones destacan la precisión de sus algoritmos.
La técnica mejora la detección y refuerza la investigación colaborativa. Los avances podrían conducir a nuevas aplicaciones en medicina personalizada, centrándose en la prevención y el diagnóstico temprano.