Un nuevo dispositivo portátil desarrollado por investigadores de la Universidad de Rutgers promete revolucionar las pruebas genéticas, ofreciendo diagnósticos más rápidos, más baratos y más accesibles para diversas enfermedades. Este avance tiene beneficios significativos para la humanidad al permitir la detección temprana y el tratamiento de afecciones genéticas.
El dispositivo, desarrollado por ingenieros de la Universidad Rutgers-New Brunswick, puede detectar mutaciones genéticas raras a partir de una sola gota de sangre. El estudio, publicado en Communications Engineering del Nature Publishing Group, se centró en una afección genética llamada amiloidosis por transtiretina hereditaria. Esta afección puede provocar problemas cardíacos. La detección temprana es crucial porque existen tratamientos disponibles.
El dispositivo funciona amplificando segmentos de ácido nucleico y detectando mutaciones mediante un microchip. El proceso combina la reacción en cadena de la polimerasa alelo-específica (ASPCR) con la impedancia eléctrica. La ASPCR es una forma especializada de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), una técnica de laboratorio utilizada para amplificar copias de segmentos específicos de ADN. La impedancia eléctrica mide cómo las muestras de ADN afectan el flujo de electricidad en los chips microfluídicos. Estos chips diferencian las secuencias de ADN de las muestras de sangre.
Los investigadores probaron su método en muestras de seis pacientes e identificaron con precisión la presencia de la mutación. El dispositivo tiene como objetivo llevar el rendimiento y la precisión de las pruebas de PCR, típicamente confinadas a laboratorios, a consultorios médicos, hogares y centros comunitarios. Esta tecnología podría hacer que las pruebas genéticas sean tan accesibles como el uso de un glucómetro, especialmente para aquellos con acceso limitado a atención médica avanzada.
La versatilidad, la velocidad y el potencial de diagnósticos portátiles y rentables hacen que esta técnica sea prometedora para detectar diversas enfermedades. Los investigadores están trabajando para mejorar la sensibilidad de la técnica y ampliar sus capacidades para detectar múltiples mutaciones simultáneamente. Esto podría conducir a herramientas de diagnóstico integrales para la detección de una amplia gama de enfermedades utilizando una sola prueba. El objetivo final es combinar el proceso ASPCR y la detección eléctrica directamente en el microchip.
Esta innovación ofrece un valor significativo a las personas y a la sociedad al mejorar la accesibilidad a la atención médica y permitir la detección temprana de enfermedades. La capacidad de identificar rápida y económicamente las mutaciones genéticas puede conducir a intervenciones más tempranas, mejores resultados para los pacientes y una mejor calidad de vida para las personas y las comunidades de todo el mundo.