Descubierta nueva variante genética relacionada con la corta duración del sueño

Científicos de Estados Unidos y China han identificado una nueva variante genética humana asociada con el sueño corto natural. Este descubrimiento, publicado en la revista *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, avanza en la comprensión de la regulación del sueño. También puede ofrecer posibles objetivos terapéuticos para mejorar el sueño en el futuro. El equipo de investigación, de la Universidad de California en San Francisco y la Academia China de Ciencias, identificó una mutación dentro del gen SIK3. Estudios anteriores habían relacionado cuatro genes con este tipo de sueño corto. El equipo utilizó la secuenciación del exoma completo para identificar esta nueva mutación. Los experimentos de laboratorio revelaron que la mutación (N783Y) alteró la estructura de la proteína SIK3. Esta mutación dificultó su capacidad para transferir moléculas de fosfato a otras proteínas, un proceso conocido por estar involucrado en la regulación del sueño. "Estos hallazgos amplían nuestra comprensión de las bases genéticas del sueño", escriben los autores. Para confirmar sus hallazgos, los investigadores crearon ratones portadores de la mutación N783Y. Los ratones mutantes durmieron un promedio de 30 minutos menos cada noche en comparación con los ratones no alterados. El modelado por computadora indicó que la mutación causa cambios estructurales que afectan la capacidad de la proteína para transferir grupos fosfato. El estudio sugiere que SIK3 puede desempeñar un papel fundamental en la duración del sueño humano. Los científicos también destacan las implicaciones más amplias de la actividad quinasa en la regulación del sueño en diferentes especies. Agregan que sus hallazgos "proporcionan un mayor apoyo para las posibles estrategias terapéuticas para mejorar la eficiencia del sueño".