Biólogos del MIT descubren un vínculo genético con el desarrollo del labio leporino y el paladar hendido

Biólogos del MIT han descubierto una variante genética relacionada con el desarrollo del labio leporino y el paladar hendido. El estudio, publicado en *The American Journal of Human Genetics*, revela cómo esta variante interrumpe la producción de ARN de transferencia (ARNt). Esta interrupción daña la síntesis de proteínas en las células faciales embrionarias, impidiendo la fusión adecuada y provocando malformaciones. El equipo de investigación, dirigido por Michaela Bartusel y Eliezer Calo, descubrió que la variante genética afecta al gen *DDX1*. *DDX1* es crucial para el empalme de las moléculas de ARNt, que transportan los aminoácidos necesarios para la síntesis de proteínas. Sin *DDX1* funcional, ciertos ARNt no pueden entregar aminoácidos, deteniendo los ribosomas y obstaculizando la producción de proteínas. Estudios de asociación del genoma completo (GWAS) identificaron previamente variantes genéticas en una región de ADN no codificante asociada con hendiduras orofaciales. El equipo del MIT encontró estas variantes en una región potenciadora llamada e2p24.2, cerca del gen *DDX1*. Investigaciones adicionales explorarán qué proteínas son las más afectadas por la pérdida de ARNt y el impacto del estancamiento de los ribosomas en las células. Estudios anteriores han relacionado la formación de ribosomas y las alteraciones de la síntesis de ARNt con problemas de desarrollo similares. Los investigadores también investigarán cómo los factores ambientales, como el estrés oxidativo por la exposición al etanol o la diabetes gestacional, afectan la función del ARNt. Esto podría conducir a medidas preventivas para las hendiduras orofaciales.