Los ecosistemas montañosos exhiben una biodiversidad significativa, pero los mecanismos genéticos que permiten la adaptación a condiciones alpinas severas siguen siendo poco comprendidos. Bergenia purpurascens (Saxifragaceae), una especie endémica alpina notable de las Montañas Himalaya-Hengduan (HHM), sirve tanto como fuente medicinal como planta ornamental.
Esta investigación produjo un ensamblaje genómico de alta calidad que consta de andamios para 17 cromosomas, con un total de 650,70 Mb y un N50 de andamios de 34,19 Mb. El estudio identificó 45,841 genes codificadores de proteínas y 10,797 ARN no codificantes, con secuencias repetidas constituyendo el 56,72 % del genoma. El genoma de referencia de B. purpurascens es un recurso crucial para explorar la biosíntesis de la bergenina y comprender la adaptación de las plantas a entornos alpinos.
La flora alpina debe soportar condiciones extremas, como bajas temperaturas, alta radiación UV, sequedad y temporadas de crecimiento limitadas. Las investigaciones genómicas de especies alpinas no modelo han arrojado luz sobre las adaptaciones genéticas a estos entornos difíciles. Por ejemplo, estudios sobre dos especies del género Crucihimalaya (C. lasiocarpa y C. himalaica, Brassicaceae) en la meseta tibetana revelaron expansiones significativas en familias de genes asociadas con la adaptación alpina desde el origen del género. Además, las comparaciones entre especies alpinas y de menor altitud identificaron genes seleccionados positivamente vinculados a la adaptación alpina, así como contracciones convergentes en familias de genes relacionadas con la resistencia a enfermedades en plantas alpinas.
La región de HHM alberga algunos de los picos más altos del mundo y es rica en flora alpina. Bergenia Moench, que comprende diez especies, se encuentra principalmente en los HHM y Asia Central. Los rizomas de Bergenia son la principal fuente de bergenina, un compuesto medicinal utilizado para enfermedades respiratorias y trastornos estomacales. B. purpurascens es endémica de los HHM y se desarrolla a altitudes que van de 2700 a 4800 m sobre el nivel del mar. Es extremadamente vulnerable al cambio climático en comparación con sus congéneres de menor altitud. Las observaciones indican que B. purpurascens enfrenta el riesgo de extinción local debido al cambio climático y la sobreexplotación con fines medicinales, lo que la convierte en una especie ideal para investigar la adaptación genética en plantas alpinas.
Este estudio integró secuenciación Illumina, secuenciación de consenso circular de Pacific Bioscience (CCS) y secuenciación de captura de conformación cromosómica de alto rendimiento (Hi-C) para ensamblar un genoma de nivel cromosómico de alta calidad de B. purpurascens. El ensamblaje genómico resultante abarca aproximadamente 650,70 Mb, con un N50 de andamios de 34,19 Mb. Un total del 93,43 % de las secuencias se anclaron con éxito a 17 pseudo-cromosomas. Bergenia comparte el mismo número de cromosomas (2n = 2x = 34) que sus parientes cercanos Astilboides, Darmera y Mukdenia.
Se realizaron análisis genómicos comparativos en el genoma de B. purpurascens y 11 otros genomas de plantas con flores para investigar la evolución de los genes. El ensamblaje de genoma de alta calidad de esta valiosa planta medicinal y ornamental alpina es valioso para comprender la vía biosintética de la bergenina, la base genética de la adaptación a entornos alpinos y la conservación sostenible y utilización de este recurso genético valioso.