En un logro trascendental, los médicos han utilizado con éxito la edición genética CRISPR personalizada para tratar a un bebé, KJ Muldoon, con un trastorno genético raro y potencialmente mortal. Esta terapia a medida, diseñada para corregir la mutación única de KJ, marca un hito significativo en el campo de la medicina genética.
Nacido en agosto de 2024, KJ fue diagnosticado con deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una condición que impide que su cuerpo procese proteínas y conduce a la acumulación tóxica de amoníaco. Sin intervención, esto podría causar daño cerebral severo o la muerte. Un trasplante de hígado era el tratamiento convencional, pero el tiempo era esencial.
Un equipo internacional desarrolló una terapia basada en CRISPR utilizando la edición de bases para apuntar y corregir la secuencia de ADN específica que causa la enfermedad de KJ. La FDA aceleró la evaluación y KJ recibió su primera dosis en febrero de 2025. Se administraron dosis de seguimiento en marzo y abril de 2025. A partir de abril de 2025, después de tres dosis, KJ está mostrando un progreso notable, tolerando más proteínas en su dieta y requiriendo menos medicamentos.
Este enfoque personalizado ofrece esperanza para el tratamiento de otras afecciones genéticas ultra raras. Si bien el gasto y la complejidad siguen siendo desafíos, este éxito allana el camino para futuras terapias de edición de genes a pedido. Los investigadores enfatizan la importancia del monitoreo continuo para evaluar completamente los beneficios a largo plazo.