Wissenschaftler am Nationalen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (CNIC) haben eine Gentherapie entwickelt, die die Behandlung der arrhythmogenen Kardiomyopathie Typ 5 (ARVC5), einer tödlichen, vererbten Herzkrankheit, revolutionieren könnte. Diese seltene genetische Erkrankung betrifft hauptsächlich junge Männer und kann schwere Herzrhythmusstörungen verursachen, die zum plötzlichen Tod führen können. Derzeitige Behandlungen lindern lediglich die Symptome.
Die neue Therapie führt eine gesunde Kopie des TMEM43-Gens, das die Krankheit im mutierten Zustand verursacht, direkt in die Herzzellen ein. Tests an Mäusen zeigten, dass eine einzige Dosis die Herzkontraktion verbesserte, Gewebeschäden reduzierte und das Leben der betroffenen Tiere verlängerte. Die Krankheit verläuft besonders aggressiv bei jungen Männern und reduziert ihre Lebenserwartung auf unter 42 Jahre.
Die Forscher verwendeten adeno-assoziierte virale Vektoren (AAV), um das korrigierte Gen in die Herzzellen zu transportieren. Diese Technologie wurde bereits bei anderen genetischen Erkrankungen eingesetzt. Wissenschaftler glauben, dass diese Technik auch auf andere vererbte Herzkrankheiten ohne wirksame Behandlung angewendet werden könnte. Die Forschung ist das Ergebnis einer über 10-jährigen Zusammenarbeit zwischen CNIC-Forschern und Ärzten des Krankenhauses Puerta de Hierro de Majadahonda, wo die ersten ARVC5-Fälle in Spanien identifiziert wurden. Laut Dr. Enrique Lara-Pezzi sind Behandlungen für Herzinsuffizienz im Zusammenhang mit erblichen Kardiomyopathien oft unwirksam, und die neue Strategie hat potenzielles Anwendungspotenzial bei der Behandlung anderer Erkrankungen dieser Art. Die AAV-Gentherapie hat ein enormes Potenzial, spezifische Lösungen und Heilungen nicht nur für ARVC5, sondern auch für andere vererbte Herzerkrankungen anzubieten.