Gentherapie zeigt vielversprechenden Ansatz bei erblicher Blindheit durch AIPL1-Gen

Forscher am University College London haben einen bedeutenden Fortschritt in der Gentherapie erzielt und eine verbesserte Sehkraft bei Kindern mit schwerer erblicher Netzhautdystrophie im Zusammenhang mit dem AIPL1-Gen nachgewiesen. Diese Studie ist die erste ihrer Art, die diese spezifische genetische Ursache von Blindheit durch Gentherapie angeht. Die erbliche Netzhautdystrophie resultiert aus Mutationen im AIPL1-Gen, die zu schwerer Sehbehinderung von Geburt an führen, mit begrenzten Behandlungsmöglichkeiten. Frühere Forschungen deuteten darauf hin, dass die Bekämpfung des zugrunde liegenden genetischen Defekts eine praktikable Strategie sein könnte. An der aktuellen Studie nahmen vier Kinder im Alter von 1 bis 2,8 Jahren teil, die eine Gentherapie mit dem Adeno-assoziierten Virus (rAAV8.hRKp.AIPL1) erhielten, um eine funktionelle Kopie des AIPL1-Gens in die Netzhaut einzubringen. Nach der Behandlung zeigten die Kinder Verbesserungen der Sehkraft, wobei die behandelten Augen eine durchschnittliche Verbesserung von 0,9 logMAR im Vergleich zu ihrem Ausgangswert von 2,7 aufwiesen. Die Kontrollaugen zeigten im Laufe der Zeit keine signifikanten Veränderungen. Experimentelle Ergebnisse für ältere Kinder zeigten eine bessere Wiederherstellung des Sehvermögens.