Ein neuer, umfassender Atlas menschlicher Genveränderungen, der fortschrittliche DNA-Sequenzierungstechnologien nutzt, zeigt, dass das menschliche Genom schneller mutiert als bisher angenommen. Diese Forschung liefert wichtige Einblicke in genetische Krankheiten und die menschliche Evolution.
Forscher verglichen die Genome von Eltern und ihren Kindern, um die Häufigkeit und Vererbung neuer Mutationen zu verfolgen. Sie schätzen, dass jede Person fast 200 neue genetische Veränderungen aufweist, die bei keinem der Elternteile vorhanden sind. Viele dieser Veränderungen treten in bisher unzugänglichen DNA-Regionen auf, die laut Aaron Quinlan, Ph.D., bis jetzt als 'unantastbar' galten.
Wichtigste Erkenntnisse
Die Studie hebt hervor, dass einige DNA-Regionen hochgradig mutierbar sind und fast jede Generation Veränderungen erfahren, während andere stabiler sind. Dieses Verständnis ist entscheidend für die genetische Beratung. Krankheiten, die aus 'Mutations-Hotspots' entstehen, sind eher einzigartig für das Kind, wodurch das Risiko für zukünftige Geschwister verringert wird. Umgekehrt erhöhen vererbte genetische Veränderungen das Risiko für nachfolgende Kinder.
Diese Forschung stützte sich auf Daten einer Familie aus Utah, die seit den 1980er Jahren mit Genetikforschern zusammenarbeitet. Ihre vier Generationen von DNA-Spenden und die Zustimmung zur Analyse ermöglichten einen detaillierten Einblick in die Entstehung und Vererbung genetischer Veränderungen. Das Team setzte mehrere Sequenzierungstechnologien ein, um umfassende und hochauflösende Daten zur genetischen Variation zu erhalten.
Die Ergebnisse werden anderen Forschern frei zur Verfügung stehen und den Weg für Fortschritte beim Verständnis der menschlichen Evolution und genetischer Krankheiten ebnen. Lynn Jorde, Ph.D., betont, dass das Verständnis der Rate dieser Mutationen grundlegend für das Verständnis der menschlichen Biologie ist und vergleicht es mit der Bedeutung der Lichtgeschwindigkeit in der Physik.