Eine Studie der Icahn School of Medicine am Mount Sinai und ihrer Mitarbeiter hat Mutationen im nicht-kodierenden Gen RNU2-2 als Ursache für neurologische Entwicklungsstörungen (NDDs) identifiziert. Die in *Nature Genetics* veröffentlichte Forschung baut auf der früheren Entdeckung des RNU4-2 / ReNU-Syndroms auf. Laut Daniel Greene, PhD, Assistant Professor für Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai, festigt diese Entdeckung "die biologische Bedeutung einer Klasse kleiner, nicht-kodierender Gene bei NDDs." Er merkte auch an, dass "diese Mutationen eher spontan auftreten, als von den Eltern einer betroffenen Person vererbt zu werden."
NDDs beeinträchtigen die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems und führen zu Herausforderungen beim Lernen, Verhalten und der Kommunikation. Die Studie ergab, dass das RNU2-2-Syndrom Ähnlichkeiten mit dem RNU4-2 / ReNU-Syndrom aufweist, aber Patienten mit dem RNU2-2-Syndrom tendenziell stärker von Epilepsie betroffen sind.
Sarah Wynn, PhD, Chief Executive Officer von Unique, erklärte, dass der Erhalt einer solchen Diagnose für Patienten und Familien "lebensverändernd" sein kann, da sie ihnen den Zugang zu angemessener Unterstützung und Betreuung ermöglicht.
Fortschritte in der genetischen Sequenzierung, einschließlich der vollständigen Genomsequenzierung von über 50.000 Personen durch Genomics England, erleichterten die Identifizierung von RNU2-2-Mutationen als Ursache. Die Autoren identifizierten auch eine separate Mutation in RNU2-2, die tendenziell bei nicht betroffenen Personen mit zunehmendem Alter auftritt, was Auswirkungen auf altersbedingte Erkrankungen haben könnte.
Ernest Turro, PhD, Associate Professor für Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai, schätzt, dass "die Prävalenz der RNU2-2-Störung etwa 20 Prozent der des RNU4-2 / ReNU-Syndroms beträgt... Das bedeutet, dass es weltweit Tausende betroffener Familien geben muss." Dr. Turro fügte hinzu, dass eine genetische Diagnose es Familien ermöglicht, sich zu vernetzen, Erfahrungen auszutauschen und besser zu verstehen, wie man mit der Erkrankung umgeht, und sie ermöglicht auch weitere Forschung zu den molekularen Mechanismen der Störung.