Bergökosysteme weisen eine signifikante Biodiversität auf, doch die genetischen Mechanismen, die eine Anpassung an extreme alpine Bedingungen ermöglichen, sind weitgehend unbekannt. Bergenia purpurascens (Saxifragaceae), eine bemerkenswerte alpine Endemitenart aus den Himalaya-Hengduan-Bergen (HHM), dient sowohl als medizinische Quelle als auch als Zierpflanze.
Diese Forschung lieferte ein hochwertiges Genom-Assembly mit 17 Chromosomen, das insgesamt 650,70 Mb umfasst und einen Scaffold N50 von 34,19 Mb aufweist. Die Studie identifizierte 45.841 protein-codierende Gene und 10.797 nicht-codierende RNAs, wobei Wiederholungssequenzen 56,72 % des Genoms ausmachten. Das Referenzgenom von B. purpurascens ist eine wertvolle Ressource zur Erforschung der Biosynthese von Bergenin und zum Verständnis der Anpassung von Pflanzen an alpine Umgebungen.
Alpine Flora muss extreme Bedingungen wie niedrige Temperaturen, hohe UV-Strahlung, Trockenheit und kurze Wachstumsperioden bewältigen. Genomische Untersuchungen an nicht-modellierten alpinen Arten haben wichtige Einblicke in die genetischen Anpassungen an solche rauen Umgebungen gegeben. Beispielsweise zeigten Analysen von zwei Arten der Gattung Crucihimalaya (C. lasiocarpa und C. himalaica, Brassicaceae) auf dem tibetischen Plateau signifikante Erweiterungen von Genfamilien, die mit alpiner Anpassung in Verbindung stehen. Zudem wurden bei Vergleichen zwischen alpinen und niedrigeren Arten positiv selektierte Gene identifiziert, die mit alpiner Anpassung assoziiert sind, während in alpinen Pflanzen eine konvergente Kontraktion der Gene, die mit Krankheitsresistenz in Verbindung stehen, festgestellt wurde.
Die HHM-Region beherbergt einige der höchsten Gipfel der Welt und ist reich an alpiner Flora. Bergenia Moench, die zehn Arten umfasst, ist hauptsächlich in den HHM und Zentralasien verbreitet. Die Rhizome von Bergenia sind die Hauptquelle für Bergenin, eine medizinische Verbindung zur Behandlung von Atemwegserkrankungen und Magenbeschwerden. B. purpurascens ist endemisch in den HHM und kommt in Höhenlagen zwischen 2700 und 4800 m ü.d.M. vor. Sie ist im Vergleich zu ihren Verwandten in niedrigeren Höhenlagen extrem anfällig für den Klimawandel. Beobachtungen zeigen, dass B. purpurascens aufgrund des Klimawandels und der Übernutzung zu medizinischen Zwecken lokal vom Aussterben bedroht ist, was sie zu einer idealen Art macht, um die genetischen Mechanismen der Anpassung alpiner Pflanzen zu untersuchen.
In dieser Studie wurde ein hochwertiges Chromosomen-genom von B. purpurascens durch die Kombination von Illumina-Sequenzierung, Pacific Bioscience Circular Consensus Sequencing (CCS) und High-Throughput Chromosome Conformation Capture (Hi-C) Sequenzierung erstellt. Das resultierende Genom-Assembly erstreckt sich über etwa 650,70 Mb, mit einem Scaffold N50 von 34,19 Mb. Insgesamt 93,43 % der Sequenzen wurden erfolgreich an 17 Pseudo-Chromosomen verankert. Bergenia hat die gleiche Chromosomenzahl (2n = 2x = 34) wie ihre nahen Verwandten Astilboides, Darmera und Mukdenia.
Vergleichende genomische Analysen wurden am Genom von B. purpurascens und 11 anderen Genomen von Blütenpflanzen durchgeführt, um die Evolution der Gene zu untersuchen. Das hochwertige Chromosomen-genom-Assembly dieser wertvollen medizinischen und zierlichen alpinen Pflanze ist eine Bereicherung für das Verständnis des biosynthetischen Weges von Bergenin, der genetischen Basis der Anpassung an alpine Umgebungen und der nachhaltigen Erhaltung und Nutzung dieser kostbaren genetischen Ressource.