In einer bahnbrechenden Leistung haben Ärzte erfolgreich eine personalisierte CRISPR-Geneditierung eingesetzt, um einen kleinen Jungen, KJ Muldoon, mit einer seltenen und lebensbedrohlichen genetischen Störung zu behandeln. Diese maßgeschneiderte Therapie, die auf die Korrektur von KJs einzigartiger Mutation zugeschnitten ist, stellt einen bedeutenden Meilenstein im Bereich der genetischen Medizin dar.
KJ wurde im August 2024 geboren und wurde mit einem schweren Carbamoylphosphatsynthetase-1 (CPS1)-Mangel diagnostiziert, einer Erkrankung, die seinen Körper daran hindert, Proteine zu verarbeiten und zu einer toxischen Ammoniakanreicherung führt. Ohne Intervention könnte dies zu schweren Hirnschäden oder zum Tod führen. Eine Lebertransplantation war die konventionelle Behandlung, aber die Zeit drängte.
Ein internationales Team entwickelte eine CRISPR-basierte Therapie unter Verwendung von Base Editing, um die spezifische DNA-Sequenz, die KJs Krankheit verursacht, gezielt zu korrigieren. Die FDA beschleunigte die Bewertung, und KJ erhielt seine erste Dosis im Februar 2025. Nachfolgende Dosen wurden im März und April 2025 verabreicht. Stand April 2025, nach drei Dosen, zeigt KJ bemerkenswerte Fortschritte, verträgt mehr Protein in seiner Ernährung und benötigt weniger Medikamente.
Dieser personalisierte Ansatz bietet Hoffnung für die Behandlung anderer ultra-seltener genetischer Erkrankungen. Während die Kosten und die Komplexität weiterhin Herausforderungen darstellen, ebnet dieser Erfolg den Weg für zukünftige On-Demand-Gen-Editing-Therapien. Forscher betonen die Bedeutung einer kontinuierlichen Überwachung, um die langfristigen Vorteile vollständig zu bewerten.