ইসরায়েলের উইজম্যান ইনস্টিটিউট ভ্রূণের জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলির জন্য একটি অত্যন্ত নির্ভুল, নন-ইনভেসিভ রক্ত পরীক্ষা তৈরি করেছে, যা প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং উন্নত গর্ভাবস্থার ফলাফল সরবরাহ করে।
এই পদ্ধতিটি উচ্চ নির্ভুলতার সাথে জেনেটিক ডিসঅর্ডার সনাক্ত করতে মায়ের রক্তে ভ্রূণের ডিএনএ বিশ্লেষণ করে, যা আক্রমণাত্মক পদ্ধতিগুলি এড়িয়ে চলে। উন্নত সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে, এটি ডাউন সিন্ড্রোম এবং অন্যান্য বিরল অবস্থার মতো ক্রোমোজোমীয় অস্বাভাবিকতাগুলি গর্ভাবস্থার দশম সপ্তাহ থেকে 95% এর বেশি নির্ভুলতার সাথে সনাক্ত করে। গবেষণা নির্ভরযোগ্য ফলাফলের প্রমাণ দেয়।
প্রক্রিয়াটিতে একটি সাধারণ রক্ত টানা জড়িত, যা বিনামূল্যে ডিএনএ বিশ্লেষণের জন্য প্লাজমা আলাদা করে। অ্যালগরিদমগুলি ভ্রূণের ডিএনএকে আলাদা করে, নির্দিষ্ট মিউটেশন সনাক্ত করে, যা সিস্টিক ফাইব্রোসিসের মতো মনোজেনি রোগগুলির জন্য কার্যকর। কৌশলটি আরও বিস্তৃত অবস্থার বিশ্লেষণ করে এবং মিথ্যা ইতিবাচকতা হ্রাস করে।
চিকিৎসা কেন্দ্রগুলিতে বাস্তবায়ন প্রিনেটাল ডায়াগনোসিসকে রূপান্তরিত করতে শুরু করেছে, যার ফলে রোগীর গ্রহণযোগ্যতা বৃদ্ধি পেয়েছে। ডাক্তাররা অবগত সিদ্ধান্ত গ্রহণের জন্য প্রাথমিক সনাক্তকরণের উপর জোর দেন।
আন্তর্জাতিক সহযোগিতা বিভিন্ন জনগোষ্ঠীর মধ্যে এর প্রয়োগ অনুসন্ধান করছে। 2024 সালের ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলি বিভিন্ন জাতিগত গোষ্ঠীতে নির্ভুলতা বজায় রেখেছে। এটি আক্রমণাত্মক পরীক্ষার সাথে যুক্ত খরচ কমিয়ে দেয় এবং ইসরায়েলের স্বাস্থ্য ব্যবস্থা এটিকে প্রিনেটাল স্ক্রিনিং প্রোগ্রামে অন্তর্ভুক্ত করে।
উইজম্যান ইনস্টিটিউট বিরল জেনেটিক অবস্থা সহ অ্যাপ্লিকেশনগুলি প্রসারিত করতে এবং অ্যাক্সেসযোগ্যতা উন্নত করতে গবেষণা চালিয়ে যাচ্ছে। প্রাথমিক ফলাফল অন্যান্য বায়োমার্কার বিশ্লেষণ করার জন্য অভিযোজন প্রস্তাব করে।
নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল জেনেটিক ডায়াগনোসিস দ্রুত বিকশিত হচ্ছে। ইসরায়েলি কৌশলটি মনোজেনি রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, যা অন্যান্য পদ্ধতির দ্বারা কম অন্বেষিত একটি ক্ষেত্র। প্রকাশনাগুলি এর অ্যালগরিদমের নির্ভুলতার উপর জোর দেয়।
কৌশলটি সনাক্তকরণ উন্নত করে এবং সহযোগী গবেষণা জোরদার করে। অগ্রগতি ব্যক্তিগতকৃত medicineষধের নতুন অ্যাপ্লিকেশনগুলির দিকে নিয়ে যেতে পারে, যা প্রতিরোধ এবং প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।