আইজিটিপি-র ক্লিনিক্যাল জিনোমিক্স ইউনিট (ইউজিসি) একটি নতুন সেল মডেল তৈরি করেছে। এই মডেলটির লক্ষ্য হল এনএফ২-সম্পর্কিত শোয়ানোমাটোসিস (এসডব্লিউএন-এনএফ২) নিয়ে গবেষণা বাড়ানো, যা একটি বিরল জেনেটিক রোগ।
জিনস অ্যান্ড ডিজিজ-এ প্রকাশিত গবেষণাটিতে সেল স্ফেরয়েড তৈরির বিস্তারিত তথ্য দেওয়া হয়েছে। এই স্ফেরয়েডগুলি ইনডিউসড প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল (আইপিএসসি) থেকে তৈরি, যা প্রায় যেকোনো ধরনের কোষে পরিবর্তিত হতে পারে। স্ফেরয়েডগুলি এসডব্লিউএন-এনএফ২-এর সঙ্গে জড়িত টিউমারের পরিবর্তনগুলি নকল করে।
এসডব্লিউএন-এনএফ২ হল একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী সিনড্রোম, যা এনএফ২ জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। এটি বিশ্বব্যাপী প্রায় ২৮,০০০ জন্মের মধ্যে ১টিতে দেখা যায়। এই রোগের বৈশিষ্ট্য হল ভেস্টিবুলার শোয়ানোমাস, প্রায়শই অন্যান্য শোয়ানোমাস, মেনিনজিওমাস এবং এপেন্ডিমোমাস-এর সঙ্গে থাকে।
মিউটেশনটি একটি নন-সেক্স-লিঙ্কড জিনে ঘটে। বাবা-মায়ের কাছ থেকে পাওয়া একটি পরিবর্তিত কপিই এই রোগের প্রকাশ ঘটাতে যথেষ্ট। নির্ভরযোগ্য হিউম্যান সেল মডেলের অভাবে গবেষণা বাধাগ্রস্ত হয়েছে, যা টিউমারের বিকাশের সঠিকভাবে নকল করতে পারে।
গবেষণা দল হিউম্যান স্টেম সেল থেকে প্রাপ্ত বেশ কয়েকটি সেল মডেল তৈরি করেছে। রোগীর নমুনা এবং সিআরআইএসপিআর/ক্যাস৯ জিন-এডিটিং ব্যবহার করে ছয়টি ভিন্ন লাইন তৈরি করা হয়েছে। তিনটি লাইনে একটি একক এনএফ২ জিন মিউটেশন ছিল, যা আক্রান্ত ব্যক্তিদের নকল করে। তিনটি লাইনে জিনের উভয় কপিতে পরিবর্তন ছিল, যা টিউমার কোষে দেখা যায়।
প্রথমবারের মতো, এই স্টেম সেলগুলিকে শোয়ান কোষে আলাদা করা হয়েছে, যা রোগের সঙ্গে জড়িত কোষের ধরন। এটি একটি ত্রিমাত্রিক সিস্টেম ব্যবহার করে অর্জন করা হয়েছে, যা সেলুলার গঠন (স্ফেরয়েড) তৈরি করে। এই স্ফেরয়েডগুলিতে রোগীদের টিউমারে পাওয়া একই মিউটেশন থাকে।
এই গঠনগুলি ভালোভাবে বিশ্লেষণ করা হয়েছে এবং দেখা গেছে যে এগুলি আসল টিউমার কোষের সঙ্গে জেনেটিক এবং কার্যকরী বৈশিষ্ট্যগুলি শেয়ার করে। ফলাফলে নিশ্চিত করা হয়েছে যে এগুলি এনএফ২ রোগীদের টিউমার থেকে পাওয়া মলিকিউলার পরিবর্তনগুলি পুনরুৎপাদন করে। এর মধ্যে পূর্বে বর্ণিত সেলুলার মেকানিজমগুলির অস্বাভাবিক অ্যাক্টিভেশন অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।
ডঃ এলিসাবেথ ক্যাসটেলানোস বলেছেন, "এই মডেলটি নিয়ন্ত্রিত পরিস্থিতিতে এনএফ২ জিনের ভূমিকা অধ্যয়ন করতে এবং নতুন থেরাপিউটিক কৌশল মূল্যায়ন করার জন্য একটি উদ্ভাবনী এবং নির্ভরযোগ্য সরঞ্জাম সরবরাহ করে।" "এছাড়াও, এই কোষগুলির প্লুরিপোটেন্সি রোগের সঙ্গে জড়িত অন্যান্য কোষের ধরন এবং টিউমার অধ্যয়নের দরজা খুলে দেয়।"
এই সেল সিস্টেম রোগটিকে আরও ভালোভাবে বোঝার জন্য একটি স্থিতিশীল এবং পুনরুৎপাদনযোগ্য প্ল্যাটফর্ম সরবরাহ করে। এটি শারীরবৃত্তীয়ভাবে প্রাসঙ্গিক প্রেক্ষাপটে প্রিক্লিনিক্যাল অ্যাসে তৈরি করতেও সাহায্য করতে পারে। শোয়ানোমাস ছাড়াও অন্যান্য এনএফ২-সম্পর্কিত টিউমারগুলি তদন্ত করার জন্যও মডেলটি কাজে লাগতে পারে।
তৈরি করা সেল লাইনগুলি বিজ্ঞানীদের সম্প্রদায়ের জন্য উপলব্ধ করা হবে। এর লক্ষ্য হল এই ক্ষেত্রে যৌথ গবেষণা প্রচার করা। নমুনা দান এবং আংশিক তহবিল দেওয়ার মাধ্যমে রোগী সমিতিগুলি এই প্রকল্পটিকে সমর্থন করেছে।