একটি যুগান্তকারী অর্জনে, ডাক্তাররা বিরল এবং জীবন-হুমকিযুক্ত জেনেটিক ডিসঅর্ডারযুক্ত একটি শিশু ছেলে, কেজে মুলডুনকে চিকিত্সা করার জন্য ব্যক্তিগতকৃত CRISPR জিন সম্পাদনা সফলভাবে ব্যবহার করেছেন। কেজে-এর অনন্য মিউটেশন সংশোধন করার জন্য তৈরি করা এই বিশেষ থেরাপিটি জেনেটিক মেডিসিনের ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ মাইলফলক।
আগস্ট 2024 সালে জন্মগ্রহণকারী, কেজে-এর গুরুতর কার্বামোইল ফসফেট সিন্থেটেস 1 (CPS1) ঘাটতি ধরা পড়ে, এমন একটি অবস্থা যা তার শরীরকে প্রোটিন প্রক্রিয়াকরণ করতে বাধা দেয় এবং বিষাক্ত অ্যামোনিয়া তৈরির দিকে পরিচালিত করে। হস্তক্ষেপ ছাড়া, এটি গুরুতর মস্তিষ্কের ক্ষতি বা মৃত্যুর কারণ হতে পারে। একটি লিভার ট্রান্সপ্লান্ট প্রচলিত চিকিত্সা ছিল, তবে সময় খুব কম ছিল।
একটি আন্তর্জাতিক দল কেজে-এর রোগের কারণ সৃষ্টিকারী নির্দিষ্ট ডিএনএ সিকোয়েন্সকে লক্ষ্য করে সংশোধন করার জন্য বেস এডিটিং ব্যবহার করে একটি CRISPR-ভিত্তিক থেরাপি তৈরি করেছে। এফডিএ মূল্যায়ন দ্রুত করেছে এবং কেজে ফেব্রুয়ারি 2025 সালে তার প্রথম ডোজ গ্রহণ করে। ফলো-আপ ডোজগুলি মার্চ এবং এপ্রিল 2025 সালে পরিচালিত হয়েছিল। এপ্রিল 2025 পর্যন্ত, তিনটি ডোজের পরে, কেজে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি দেখাচ্ছে, তার ডায়েটে আরও বেশি প্রোটিন সহ্য করতে পারছে এবং কম ওষুধের প্রয়োজন হচ্ছে।
এই ব্যক্তিগতকৃত পদ্ধতি অন্যান্য অতি-বিরল জেনেটিক অবস্থার চিকিত্সার জন্য আশা প্রদান করে। যদিও ব্যয় এবং জটিলতা চ্যালেঞ্জ রয়ে গেছে, এই সাফল্য ভবিষ্যতের অন-ডিমান্ড জিন-সম্পাদনা থেরাপির পথ প্রশস্ত করে। গবেষকরা দীর্ঘমেয়াদী সুবিধাগুলি সম্পূর্ণরূপে মূল্যায়ন করার জন্য অবিচ্ছিন্ন পর্যবেক্ষণের গুরুত্বের উপর জোর দিয়েছেন।