國家心血管研究中心 (CNIC) 的科學家們開發出一種基因療法，有望徹底改變致心律失常性心肌病 5 型 (ARVC5) 的治療方法，這是一種致命的遺傳性心臟病。這種罕見的遺傳疾病主要影響年輕男性，並可能導致嚴重的心律失常，從而可能導致猝死。目前的治療方法只能緩解症狀。
新的療法是將 TMEM43 基因的健康副本直接導入心肌細胞，該基因突變會導致疾病。在小鼠身上進行的測試表明，單次給藥可改善心臟收縮，減少組織損傷，並延長受影響動物的壽命。這種疾病在年輕男性中尤其具有侵略性，將其預期壽命縮短至 42 歲以下。
研究人員使用腺相關病毒載體 (AAV) 將校正後的基因傳遞到心肌細胞。這項技術已用於其他遺傳疾病。科學家們認為，這項技術也可以應用於其他尚無有效治療方法的遺傳性心臟病。這項研究是 CNIC 研究人員與馬哈達翁達鐵門醫院的醫生之間 10 多年合作的成果，西班牙首例 ARVC5 病例就在該醫院被發現。 Enrique Lara-Pezzi 博士表示，與遺傳性心肌病相關的心力衰竭的治療通常效果不佳，而新策略有可能應用於治療其他類型的疾病。 AAV 基因療法具有巨大的潛力，不僅可以為 ARVC5 提供特定的解決方案和治療方法，還可以為其他遺傳性心臟疾病提供解決方案和治療方法。