羅格斯大學研究人員開發的一款新型可攜式設備，有望革新基因檢測，為各種疾病提供更快、更便宜、更容易取得的診斷。 這一進步透過實現對遺傳疾病的早期檢測和治療，對人類具有重大益處。
該設備由羅格斯大學-新布倫瑞克分校的工程師開發，可以從一滴血中檢測出罕見的基因突變。 這項發表在《自然出版集團通訊工程》上的研究，重點關注一種名為遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性的遺傳疾病。 這種疾病可能導致心臟問題。 早期檢測至關重要，因為有可用的治療方法。
該設備透過擴增核酸片段並使用微晶片檢測突變來工作。 該過程結合了等位基因特異性聚合酶鏈反應 (ASPCR) 和電阻抗。 ASPCR 是聚合酶鏈反應 (PCR) 的一種特殊形式，PCR 是一種實驗室技術，用於擴增特定 DNA 片段的拷貝。 電阻抗測量 DNA 樣本如何影響微流控晶片中的電流。 這些晶片區分來自血樣的 DNA 序列。
研究人員在來自六名患者的樣本上測試了他們的方法，並準確地識別出突變的存在。 該設備旨在將通常僅限於實驗室的 PCR 檢測的性能和準確性帶入醫生辦公室、家庭和社區中心。 這項技術可以使基因檢測像使用血糖儀一樣容易獲得，特別是對於那些獲得高級醫療保健的機會有限的人來說。
這種技術的多功能性、速度以及具有成本效益和可攜式診斷的潛力，使其在檢測各種疾病方面具有前景。 研究人員正在努力提高該技術的靈敏度，並擴大其同時檢測多種突變的能力。 這可能導致使用單一測試篩查多種疾病的綜合診斷工具。 最終目標是將 ASPCR 過程和電檢測直接結合在微晶片上。
這項創新透過改善醫療保健的可及性並實現早期疾病檢測，為個人和社會提供了巨大的價值。 能夠快速且經濟地識別基因突變可以促成更早的干預、改善患者的預後，並為全球個人和社區帶來更好的生活品質。