科學家們正在探索一種新的方法來治療唐氏症，即利用CRISPR技術移除多餘的21號染色體，這有可能改善細胞功能，並為受影響的人們帶來新的希望。這項研究有潛力徹底改變我們處理遺傳疾病的方式，為減輕症狀和改善唐氏症患者的生活品質提供了機會。
唐氏症，又稱21三體綜合症，源於多出一条21號染色體，導致發育差異。研究人員一直在尋找直接解決這種重複的方法。由日本三重大學的橋詰良太郎及其同事領導的最新研究表明，使用基於CRISPR的方法是一種有前景的方法。他們發現，在受影響的細胞中移除多餘的染色體可以使其行為更接近典型功能。
多餘的染色體擾亂了體內許多重要過程，常常導致學習困難和健康問題。這種額外的遺傳物質增加了基因活性，導致細胞過度工作。CRISPR-Cas9，一種基因編輯系統，使用一種酶來識別特定的DNA序列並切割DNA鏈。科學家們設計CRISPR嚮導來靶向不需要的染色體，這種技術被稱為等位基因特異性編輯。
橋詰良太郎的團隊發現，移除多餘的拷貝通常可以使實驗室培養的細胞中的基因表達正常化。經過處理的細胞表現出典型的蛋白質產生和更好的存活率，表明減輕了過多的遺傳負擔。雖然尚未準備好用於臨床，但科學家們正在考慮在形成大腦和其他組織的細胞中進行類似的編輯。修剪非分裂細胞中多餘遺傳物質的可能性也很有趣。
研究人員觀察到，與神經系統發育相關的基因在移除多餘染色體後變得更加活躍，而與新陳代謝相關的基因則減少。這種基因表達的轉變可以解釋糾正染色體失衡如何影響細胞的行為。該方法也被應用於皮膚成纖維細胞，即來自唐氏症患者的成熟的、非幹細胞，在許多情況下成功地移除了多餘的染色體。
經過校正的細胞生長略快，加倍時間更短。它們產生的活性氧也更少，活性氧是有害的細胞損傷副產物。研究人員正在改進他們的引導分子，以僅靶向多餘的21號染色體，並研究防止細胞修復系統逆轉編輯的方法。如果得到證實，這些發現可能會導致治療方法從源頭上解決遺傳過載問題，從而改善唐氏症患者的生活，並為遺傳疾病提供一種新方法。