發現與短睡眠時間相關的新基因變異

來自美國和中國的科學家發現了一種與自然短睡眠相關的新人類基因變異。這項發表在《美國國家科學院院刊》(PNAS)上的發現，加深了人們對睡眠調節的理解。它也可能為未來改善睡眠提供潛在的治療靶點。 來自加州大學舊金山分校和中國科學院的研究團隊，在SIK3基因中發現了一種突變。之前的研究已將四種基因與這種短睡眠類型聯繫起來。該團隊使用全外顯子組測序來識別這種新的突變。 實驗室實驗表明，該突變（N783Y）改變了SIK3蛋白的結構。這種突變阻礙了它將磷酸分子轉移到其他蛋白質的能力，而這一過程已知與睡眠調節有關。“這些發現擴展了我們對睡眠遺傳基礎的理解，”作者寫道。 為了證實他們的發現，研究人員創造了攜帶N783Y突變的小鼠。與未改變的小鼠相比，突變小鼠每晚平均睡眠時間減少30分鐘。電腦建模表明，該突變導致結構變化，影響蛋白質轉移磷酸基團的能力。 該研究表明，SIK3可能在人類睡眠時間中發揮著基本作用。科學家們還強調了激酶活性在不同物種睡眠調節中的更廣泛意義。他們補充說，他們的發現“為改善睡眠效率的潛在治療策略提供了進一步的支持”。