麻省理工學院的生物學家發現了一種與唇顎裂發育相關的基因變異。這項發表在《美國人類遺傳學雜誌》上的研究揭示了這種變異如何破壞轉移RNA(tRNA)的產生。這種破壞會損害胚胎面部細胞中的蛋白質合成,阻止適當的融合,從而導致畸形。 由Michaela Bartusel和Eliezer Calo領導的研究小組發現,這種基因變異影響了*DDX1*基因。*DDX1*對於剪接tRNA分子至關重要,tRNA分子負責運輸蛋白質合成所需的氨基酸。如果沒有功能正常的*DDX1*,某些tRNA就無法傳遞氨基酸,導致核糖體停滯並阻礙蛋白質的產生。 全基因組關聯研究(GWAS)先前已在與口面裂相關的非編碼DNA區域中發現了基因變異。麻省理工學院的研究小組在*DDX1*基因附近的增強子區域e2p24.2中發現了這些變異。進一步的研究將探討哪些蛋白質受tRNA缺失的影響最大,以及核糖體停滯對細胞的影響。 先前的研究已將核糖體形成和tRNA合成中斷與類似的發育問題聯繫起來。研究人員還將調查環境因素(如乙醇暴露或妊娠糖尿病引起的氧化應激)如何影響tRNA功能。這可能導致預防口面裂的措施。
麻省理工學院生物學家發現唇顎裂發育的基因聯繫
Edited by: ReCath Cath
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