一項發表在2025年4月3日《科學進展》上的研究表明,攜帶Shank3基因突變的米格魯犬(Shank3基因是自閉症譜系障礙(ASD)的已知風險因素)表現出與ASD患者相似的面部處理異常。這項研究由中國科學院遺傳與發育生物學研究所的張永清教授和北京大學的韓世輝教授領導,利用Shank3突變米格魯犬來研究神經發育障礙。 自閉症的特徵通常是社交障礙、溝通挑戰和重複行為。處理面部線索的能力對於社交互動至關重要,而這方面的障礙與自閉症患者的社交困難有關。在本研究中,研究人員使用基於面部的社交偏好測試來比較Shank3突變犬和野生型犬。突變犬對面部的偏好降低,表明它們缺乏對同類面部的吸引力。這表明Shank3突變與面部識別相關的社交行為缺陷之間存在聯繫。 眼動追蹤技術顯示,Shank3突變米格魯犬花在看臉上的時間較少,特別是眼睛區域,而眼睛區域對於社交信號至關重要。腦皮層電圖(ECoG)顯示,這些犬的面部特異性N1腦電波成分的振幅降低,並且對人臉刺激的反應延遲。N1腦電波通常在刺激後約100毫秒出現,反映了參與面部感知的神經機制。 在分類任務中,野生型犬可以區分不同物種和品種的面部類型,並且對同類面孔的反應有所延遲。相反,Shank3突變犬難以對面部進行分類,進一步突出了基因突變與認知缺陷之間的聯繫。這項研究提供的證據表明,Shank3基因突變可能導致類似ASD的面部處理缺陷,從而可能為理解自閉症的遺傳和神經基礎開闢新的實驗方法,並為潛在的治療干預開闢途徑。
研究發現:米格魯犬Shank3基因突變反映了自閉症患者的面部處理缺陷
编辑者: Katia Remezova Cath
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