罕見基因突變與阿什肯納茲猶太人的長壽有關

佇 *科學報告* 發表的一份研究，指認出類胰島素生長因子 1 (IGF-1) 基因內底兩個罕見的變異，伊佮阿什肯納茲猶太人百歲人瑞的特別長壽有關係。研究者分析超過 2,000 个人的全外顯子組遺傳數據，發現 IGF-1:p.Ile91Leu 佮 IGF-1:p.Ala118Thr 變異。阿什肯納茲猶太族群的遺傳同質性，幫助咱較簡單發現這寡罕見的變異。 分子動力學模擬顯示，Ile91Leu 變異會減弱佮 IGF-1 受體 (IGF-1R) 的結合親和力，致使受體信號傳遞減少。Ala118Thr 變異佮循環 IGF-1 血清濃度明顯降低有關係，嘛會減少 IGF-1R 信號傳遞。Ile91Leu 變異的帶原者有正常的 IGF-1 血液濃度，毋過 Ala118Thr 組顯示較低的 IGF-1 濃度，親像佇限制熱量動物看著的影響仝款。 特別是，雖然歲數超過 100 歲，這兩个變異的帶原者攏無心血管疾病 (CVD)、糖尿病佮認知功能退化。這寡發現表示，透過無仝的機制來達成減弱的 IGF-1R 活性，有可能會促進壽命的延長佮健康的衰老。