长散布核元件-1 (LINE-1) 元素约占人类基因组的 20%,是能够复制并插入自身到新的 DNA 位置的移动遗传元件。这些逆转录转座子可以在基因组中移动,可能导致健康问题。最近的研究强调了 LINE-1 元素在各种生物学过程中的作用,并且它们的失调被认为与疾病和癌症有关。
对健康的影响
当 LINE-1 插入关键基因时,它可能导致神经系统疾病、癌症发展和加速衰老。异常的 LINE-1 表达会通过引起癌症和慢性炎症等疾病来影响人类健康,这些疾病可能导致自身免疫性疾病。LINE-1 逆转录转座也可能导致基因组不稳定。
在基因治疗中的潜力
了解 LINE-1 活性的机制为开发创新医学方法(包括基因治疗)开辟了新的可能性。研究人员正在探索使用逆转录转座子进行基因传递,旨在安全有效地插入基因。目前正在研究使用逆转录转座子(例如 R2 蛋白,它将基因插入基因组的重复核糖体 RNA 编码部分)作为安全转基因插入的潜在方法。最终的技术被称为 PRINT,代表精准 RNA 介导的转基因插入。它由一个两部分的 RNA 系统组成,其中一个 RNA 编码 R2 蛋白,另一个 RNA 编码转基因及其调节机制。