国家心血管研究中心 (CNIC) 的科学家们开发出一种基因疗法，有望彻底改变致心律失常性心肌病 5 型 (ARVC5) 的治疗方法，这是一种致命的遗传性心脏病。这种罕见的遗传疾病主要影响年轻男性，并可能导致严重的心律失常，从而可能导致猝死。目前的治疗方法只能缓解症状。
新的疗法是将 TMEM43 基因的健康副本直接导入心肌细胞，该基因突变会导致疾病。在小鼠身上进行的测试表明，单次给药可改善心脏收缩，减少组织损伤，并延长受影响动物的寿命。这种疾病在年轻男性中尤其具有侵略性，将其预期寿命缩短至 42 岁以下。
研究人员使用腺相关病毒载体 (AAV) 将校正后的基因传递到心肌细胞。这项技术已用于其他遗传疾病。科学家们认为，这项技术也可以应用于其他尚无有效治疗方法的遗传性心脏病。这项研究是 CNIC 研究人员与马哈达翁达铁门医院的医生之间 10 多年合作的成果，西班牙首例 ARVC5 病例就在该医院被发现。 Enrique Lara-Pezzi 博士表示，与遗传性心肌病相关的心力衰竭的治疗通常效果不佳，而新策略有可能应用于治疗其他类型的疾病。 AAV 基因疗法具有巨大的潜力，不仅可以为 ARVC5 提供特定的解决方案和治疗方法，还可以为其他遗传性心脏疾病提供解决方案和治疗方法。