罗格斯大学研究人员开发的一款新型便携设备有望革新基因检测，为各种疾病提供更快、更便宜、更易及的诊断。 这一进步通过实现对遗传疾病的早期检测和治疗，对人类具有重大益处。
该设备由罗格斯大学-新布伦瑞克分校的工程师开发，可以从一滴血中检测出罕见的基因突变。 这项发表在《自然出版集团通讯工程》上的研究，重点关注一种名为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的遗传疾病。 这种疾病可能导致心脏问题。 早期检测至关重要，因为有可用的治疗方法。
该设备通过扩增核酸片段并使用微芯片检测突变来工作。 该过程结合了等位基因特异性聚合酶链反应 (ASPCR) 和电阻抗。 ASPCR 是聚合酶链反应 (PCR) 的一种特殊形式，PCR 是一种实验室技术，用于扩增特定 DNA 片段的拷贝。 电阻抗测量 DNA 样本如何影响微流控芯片中的电流。 这些芯片区分来自血样的 DNA 序列。
研究人员在来自六名患者的样本上测试了他们的方法，并准确地识别出突变的存在。 该设备旨在将通常仅限于实验室的 PCR 检测的性能和准确性带入医生办公室、家庭和社区中心。 这项技术可以使基因检测像使用血糖仪一样容易获得，特别是对于那些获得高级医疗保健的机会有限的人来说。
这种技术的多功能性、速度以及具有成本效益和便携式诊断的潜力，使其在检测各种疾病方面具有前景。 研究人员正在努力提高该技术的灵敏度，并扩大其同时检测多种突变的能力。 这可能导致使用单一测试筛查多种疾病的综合诊断工具。 最终目标是将 ASPCR 过程和电检测直接结合在微芯片上。
这项创新通过改善医疗保健的可及性并实现早期疾病检测，为个人和社会提供了巨大的价值。 能够快速且经济地识别基因突变可以促成更早的干预、改善患者的预后，并为全球个人和社区带来更好的生活质量。