科学家们正在探索一种新的方法来治疗唐氏综合征，即利用CRISPR技术移除多余的21号染色体，这有可能改善细胞功能，并为受影响的人们带来新的希望。这项研究有潜力彻底改变我们处理遗传疾病的方式，为减轻症状和改善唐氏综合征患者的生活质量提供了机会。
唐氏综合征，又称21三体综合征，源于多出一条21号染色体，导致发育差异。研究人员一直在寻找直接解决这种重复的方法。由日本三重大学的桥诘良太郎及其同事领导的最新研究表明，使用基于CRISPR的方法是一种有前景的方法。他们发现，在受影响的细胞中移除多余的染色体可以使其行为更接近典型功能。
多余的染色体扰乱了体内许多重要过程，常常导致学习困难和健康问题。这种额外的遗传物质增加了基因活性，导致细胞过度工作。CRISPR-Cas9，一种基因编辑系统，使用一种酶来识别特定的DNA序列并切割DNA链。科学家们设计CRISPR向导来靶向不需要的染色体，这种技术被称为等位基因特异性编辑。
桥诘良太郎的团队发现，移除多余的拷贝通常可以使实验室培养的细胞中的基因表达正常化。经过处理的细胞表现出典型的蛋白质产生和更好的存活率，表明减轻了过多的遗传负担。虽然尚未准备好用于临床，但科学家们正在考虑在形成大脑和其他组织的细胞中进行类似的编辑。修剪非分裂细胞中多余遗传物质的可能性也很有趣。
研究人员观察到，与神经系统发育相关的基因在移除多余染色体后变得更加活跃，而与新陈代谢相关的基因则减少。这种基因表达的转变可以解释纠正染色体失衡如何影响细胞的行为。该方法也被应用于皮肤成纤维细胞，即来自唐氏综合征患者的成熟的、非干细胞，在许多情况下成功地移除了多余的染色体。
经过校正的细胞生长略快，加倍时间更短。它们产生的活性氧也更少，活性氧是有害的细胞损伤副产物。研究人员正在改进他们的引导分子，以仅靶向多余的21号染色体，并研究防止细胞修复系统逆转编辑的方法。如果得到证实，这些发现可能会导致治疗方法从源头上解决遗传过载问题，从而改善唐氏综合征患者的生活，并为遗传疾病提供一种新方法。