IGTP临床基因组学部门（UGC）的一项研究创建了一种新型细胞模型。该模型旨在推进对NF2相关神经鞘瘤病（SWN-NF2）这种罕见遗传病的研究。
该研究发表在《基因与疾病》杂志上，详细介绍了细胞球体的创建过程。这些球体来源于诱导多能干细胞（iPSC），iPSC可以转化为几乎任何细胞类型。这些球体复制了SWN-NF2相关肿瘤中观察到的改变。
SWN-NF2是一种常染色体显性遗传综合征，由NF2基因突变引起。全球范围内，大约每28,000名新生儿中就有1例受到影响。该病的特征是前庭神经鞘瘤，通常伴有其他神经鞘瘤、脑膜瘤和室管膜瘤。
突变发生在非性染色体基因上。仅需从父母一方遗传一个改变的拷贝，就足以引发该病。由于缺乏能够准确模拟肿瘤发展的可靠人类细胞模型，研究一直受到阻碍。
研究团队创建了多种来源于人类干细胞的细胞模型。利用患者样本和CRISPR/Cas9基因编辑技术，生成了六种不同的细胞系。其中三个细胞系具有单一的NF2基因突变，模拟了受影响的个体。另外三个细胞系具有该基因两个拷贝的改变，正如在肿瘤细胞中看到的那样。
这些干细胞首次被分化为雪旺细胞，即与该疾病相关的细胞类型。这是通过一个产生细胞结构（球体）的三维系统实现的。这些球体携带与患者肿瘤中发现的相同的突变。
这些结构经过彻底分析，并被证明与真正的肿瘤细胞具有相同的遗传和功能特征。研究结果证实，它们重现了NF2患者肿瘤中的分子变化。这包括先前描述的细胞机制的异常激活。
伊丽莎白·卡斯特利亚诺斯博士说：“该模型提供了一种创新且可靠的工具，可以在受控条件下研究NF2基因的作用，并评估新的治疗策略。此外，这些细胞的多能性为研究与该疾病相关的其他细胞类型和肿瘤打开了大门。”
该细胞系统提供了一个稳定且可重复的平台，以进一步了解该疾病。它还可以帮助在生理相关的背景下开发临床前试验。该模型也可能有助于研究神经鞘瘤以外的其他NF2相关肿瘤。
生成的细胞系将提供给科学界。这旨在促进该领域的合作研究。该项目得到了患者协会通过样本捐赠和部分资金的支持。