发现与短睡眠时长相关的新基因变异

来自美国和中国的科学家发现了一种与自然短睡眠相关的新人类基因变异。这项发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上的发现，加深了人们对睡眠调节的理解。它也可能为未来改善睡眠提供潜在的治疗靶点。 来自加州大学旧金山分校和中国科学院的研究团队，在SIK3基因中发现了一种突变。之前的研究已将四种基因与这种短睡眠类型联系起来。该团队使用全外显子组测序来识别这种新的突变。 实验室实验表明，该突变（N783Y）改变了SIK3蛋白的结构。这种突变阻碍了它将磷酸分子转移到其他蛋白质的能力，而这一过程已知与睡眠调节有关。“这些发现扩展了我们对睡眠遗传基础的理解，”作者写道。 为了证实他们的发现，研究人员创造了携带N783Y突变的小鼠。与未改变的小鼠相比，突变小鼠每晚平均睡眠时间减少30分钟。计算机建模表明，该突变导致结构变化，影响蛋白质转移磷酸基团的能力。 该研究表明，SIK3可能在人类睡眠时长中发挥着基本作用。科学家们还强调了激酶活性在不同物种睡眠调节中的更广泛意义。他们补充说，他们的发现“为改善睡眠效率的潜在治疗策略提供了进一步的支持”。