麻省理工学院生物学家发现唇腭裂发育的基因联系

麻省理工学院的生物学家发现了一种与唇腭裂发育相关的基因变异。这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究揭示了这种变异如何破坏转移RNA（tRNA）的产生。这种破坏会损害胚胎面部细胞中的蛋白质合成，阻止适当的融合，从而导致畸形。 由Michaela Bartusel和Eliezer Calo领导的研究小组发现，这种基因变异影响了*DDX1*基因。*DDX1*对于剪接tRNA分子至关重要，tRNA分子负责运输蛋白质合成所需的氨基酸。如果没有功能正常的*DDX1*，某些tRNA就无法传递氨基酸，导致核糖体停滞并阻碍蛋白质的产生。 全基因组关联研究（GWAS）先前已在与口面裂相关的非编码DNA区域中发现了基因变异。麻省理工学院的研究小组在*DDX1*基因附近的增强子区域e2p24.2中发现了这些变异。进一步的研究将探讨哪些蛋白质受tRNA缺失的影响最大，以及核糖体停滞对细胞的影响。 先前的研究已将核糖体形成和tRNA合成中断与类似的发育问题联系起来。研究人员还将调查环境因素（如乙醇暴露或妊娠糖尿病引起的氧化应激）如何影响tRNA功能。这可能导致预防口面裂的措施。