研究发现：比格犬Shank3基因突变反映了自闭症患者的面部处理缺陷

一项发表在2025年4月3日《科学进展》上的研究表明，携带Shank3基因突变的比格犬（Shank3基因是自闭症谱系障碍（ASD）的已知风险因素）表现出与ASD患者相似的面部处理异常。这项研究由中国科学院遗传与发育生物学研究所的张永清教授和北京大学的韩世辉教授领导，利用Shank3突变比格犬来研究神经发育障碍。 自闭症的特征通常是社交障碍、沟通挑战和重复行为。处理面部线索的能力对于社交互动至关重要，而这方面的障碍与自闭症患者的社交困难有关。在本研究中，研究人员使用基于面部的社交偏好测试来比较Shank3突变犬和野生型犬。突变犬对面部的偏好降低，表明它们缺乏对同类面部的吸引力。这表明Shank3突变与面部识别相关的社交行为缺陷之间存在联系。 眼动追踪技术显示，Shank3突变比格犬花在看脸上的时间较少，特别是眼睛区域，而眼睛区域对于社交信号至关重要。脑皮层电图（ECoG）显示，这些犬的面部特异性N1脑电波成分的振幅降低，并且对人脸刺激的反应延迟。N1脑电波通常在刺激后约100毫秒出现，反映了参与面部感知的神经机制。 在分类任务中，野生型犬可以区分不同物种和品种的面部类型，并且对同类面孔的反应有所延迟。相反，Shank3突变犬难以对面部进行分类，进一步突出了基因突变与认知缺陷之间的联系。这项研究提供的证据表明，Shank3基因突变可能导致类似ASD的面部处理缺陷，从而可能为理解自闭症的遗传和神经基础开辟新的实验方法，并为潜在的治疗干预开辟途径。