在一项突破性成就中，医生们成功地使用个性化的CRISPR基因编辑技术治疗了一名患有罕见且危及生命的遗传疾病的男婴KJ Muldoon。这种为纠正KJ独特突变而量身定制的疗法，标志着基因医学领域的一个重要里程碑。
KJ于2024年8月出生，被诊断患有严重的氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这种疾病会阻止他的身体处理蛋白质，并导致有毒的氨积累。如果没有干预，这可能会导致严重的脑损伤或死亡。肝移植是传统的治疗方法，但时间至关重要。
一个国际团队开发了一种基于CRISPR的疗法，使用碱基编辑来靶向和纠正导致KJ疾病的特定DNA序列。美国食品药品监督管理局（FDA）加速了评估，KJ于2025年2月接受了他的第一剂治疗。后续剂量于2025年3月和4月施用。截至2025年4月，经过三剂治疗后，KJ表现出显著的进展，能够耐受更多的蛋白质饮食，并且需要更少的药物。
这种个性化的方法为治疗其他超罕见的遗传疾病提供了希望。虽然费用和复杂性仍然是挑战，但这一成功为未来按需基因编辑疗法铺平了道路。研究人员强调，持续监测对于充分评估长期益处至关重要。