基因療法為與 AIPL1 基因相關的兒童失明帶來希望

倫敦大學學院的研究人員在基因療法方面取得了重大進展，證明了基因療法可以改善與 AIPL1 基因相關的嚴重遺傳性視網膜營養不良兒童的視力。這項研究標誌著首次通過基因療法解決這種特定的遺傳性失明原因。 遺傳性視網膜營養不良是由於 AIPL1 基因突變引起的，導致出生時出現嚴重的視力障礙，治療選擇有限。之前的研究表明，針對潛在的基因缺陷可能是一種可行的策略。目前的研究涉及四名 1 歲至 2.8 歲的兒童，他們接受了基因治療，使用腺相關病毒 (rAAV8.hRKp.AIPL1) 將 AIPL1 基因的功能性拷貝傳遞到視網膜。 治療後，兒童的視力有所改善，與 2.7 的基線相比，治療後的眼睛平均改善了 0.9 logMAR。對照眼隨著時間的推移沒有顯示出顯著變化。年齡較大的兒童的實驗結果顯示視力恢復得更好。