Des scientifiques de l'Université de Virginie et des National Institutes of Health ont identifié une structure jusqu'alors inconnue au sein des cellules humaines, appelée le gemifusome. Cette découverte a été publiée dans Nature Communications.
Le gemifusome agit comme une 'plateforme de tri' à l'intérieur de la cellule, aidant à organiser et à traiter le matériel cellulaire. Le Dr Seham Ebrahim, qui a dirigé la recherche, a déclaré qu'il s'agissait de 'découvrir un nouveau centre de traitement à l'intérieur de la cellule, dont nous ne soupçonnions même pas l'existence'.
Cette découverte est particulièrement importante pour comprendre les maladies génétiques rares comme le syndrome de German-Pudlak, qui provoque l'albinisme, des problèmes de vision et des troubles de la coagulation. Les chercheurs pensent que les perturbations de la fonction du gemifusome pourraient être un facteur dans divers troubles connexes.
Grâce à la cryo-tomographie électronique, les chercheurs ont pu 'geler' les cellules et obtenir des images détaillées du nouvel organite. Cette méthode leur a permis d'observer comment le gemifusome apparaît et disparaît selon les besoins.
Cette découverte ouvre de nouvelles voies pour comprendre et traiter les maladies génétiques rares, ce qui pourrait conduire à des approches diagnostiques et thérapeutiques plus efficaces.