L'Institut Weizmann en Israël a mis au point un test sanguin non invasif et très précis pour les troubles génétiques fœtaux, offrant une détection précoce et une amélioration des résultats de grossesse.
La méthode analyse l'ADN fœtal dans le sang maternel pour identifier les troubles génétiques avec une grande précision, évitant ainsi les procédures invasives. Grâce à un séquençage avancé, elle détecte les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 et d'autres affections rares avec une précision de plus de 95 % à partir de la dixième semaine de gestation. Des études confirment des résultats fiables.
Le processus implique une simple prise de sang, séparant le plasma pour analyser l'ADN libre. Des algorithmes distinguent l'ADN fœtal, identifiant des mutations spécifiques, ce qui est efficace pour les troubles monogéniques comme la fibrose kystique. La technique analyse un spectre plus large d'affections et réduit les faux positifs.
La mise en œuvre dans les centres médicaux a commencé à transformer le diagnostic prénatal, avec une plus grande acceptation des patients. Les médecins mettent l'accent sur la détection précoce pour une prise de décision éclairée.
Des collaborations internationales explorent son application dans diverses populations. Les essais cliniques en 2024 ont montré une précision maintenue dans différents groupes ethniques. Cela réduit les coûts associés aux tests invasifs, et le système de santé israélien l'inclut dans les programmes de dépistage prénatal.
L'Institut Weizmann poursuit ses recherches pour élargir les applications, notamment aux affections génétiques plus rares et pour améliorer l'accessibilité. Les résultats préliminaires suggèrent une adaptation pour analyser d'autres biomarqueurs.
Le diagnostic génétique prénatal non invasif évolue rapidement. La technique israélienne se concentre sur les troubles monogéniques, un domaine moins exploré par d'autres méthodes. Les publications soulignent la précision de ses algorithmes.
La technique améliore la détection et renforce la recherche collaborative. Les progrès pourraient conduire à de nouvelles applications en médecine personnalisée, en mettant l'accent sur la prévention et le diagnostic précoce.