Un nouvel appareil portable développé par des chercheurs de l'Université Rutgers promet de révolutionner les tests génétiques, en offrant des diagnostics plus rapides, moins chers et plus accessibles pour diverses maladies. Cette avancée présente des avantages significatifs pour l'humanité en permettant la détection et le traitement précoces des affections génétiques.
L'appareil, mis au point par des ingénieurs de l'Université Rutgers-New Brunswick, peut détecter des mutations génétiques rares à partir d'une seule goutte de sang. L'étude, publiée dans Communications Engineering du Nature Publishing Group, s'est concentrée sur une affection génétique appelée amyloïdose héréditaire à transthyrétine. Cette affection peut entraîner des problèmes cardiaques. La détection précoce est cruciale car des traitements sont disponibles.
L'appareil fonctionne en amplifiant les segments d'acides nucléiques et en détectant les mutations à l'aide d'une micropuce. Le processus combine la réaction en chaîne par polymérase allèle-spécifique (ASPCR) avec l'impédance électrique. L'ASPCR est une forme spécialisée de réaction en chaîne par polymérase (PCR), une technique de laboratoire utilisée pour amplifier des copies de segments d'ADN spécifiques. L'impédance électrique mesure la façon dont les échantillons d'ADN affectent le flux d'électricité dans les puces microfluidiques. Ces puces différencient les séquences d'ADN des échantillons de sang.
Les chercheurs ont testé leur méthode sur des échantillons provenant de six patients et ont identifié avec précision la présence de la mutation. L'appareil vise à amener les performances et la précision des tests PCR, généralement confinés aux laboratoires, dans les cabinets médicaux, les foyers et les centres communautaires. Cette technologie pourrait rendre les tests génétiques aussi accessibles que l'utilisation d'un glucomètre, en particulier pour ceux qui ont un accès limité aux soins médicaux avancés.
La polyvalence, la rapidité et le potentiel de diagnostics rentables et portables rendent cette technique prometteuse pour la détection de diverses maladies. Les chercheurs travaillent à améliorer la sensibilité de la technique et à étendre ses capacités pour détecter simultanément plusieurs mutations. Cela pourrait conduire à des outils de diagnostic complets pour le dépistage d'un large éventail de maladies à l'aide d'un seul test. L'objectif ultime est de combiner le processus ASPCR et la détection électrique directement sur la micropuce.
Cette innovation offre une valeur significative aux personnes et à la société en améliorant l'accessibilité des soins de santé et en permettant la détection précoce des maladies. La capacité d'identifier rapidement et à moindre coût les mutations génétiques peut conduire à des interventions plus précoces, à l'amélioration des résultats pour les patients et à une meilleure qualité de vie pour les individus et les communautés du monde entier.