Les scientifiques explorent une nouvelle approche pour traiter le syndrome de Down en utilisant la technologie CRISPR pour supprimer le chromosome 21 en trop, améliorant potentiellement la fonction cellulaire et offrant un nouvel espoir aux personnes touchées. Cette recherche a le potentiel de révolutionner notre approche des affections génétiques, offrant une chance d'atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down.
Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, résulte d'une copie supplémentaire du chromosome 21, entraînant des différences de développement. Les chercheurs recherchent des moyens de remédier directement à cette duplication. Des travaux récents, menés par Ryotaro Hashizume et ses collègues de l'université de Mie au Japon, suggèrent une approche prometteuse utilisant des méthodes basées sur CRISPR. Ils ont constaté que la suppression du chromosome supplémentaire dans les cellules affectées peut rapprocher leur comportement d'une fonction typique.
Le chromosome supplémentaire perturbe de nombreux processus importants dans le corps, causant souvent des difficultés d'apprentissage et des problèmes de santé. Ce matériel génétique supplémentaire augmente l'activité des gènes, ce qui entraîne une surcharge de travail des cellules. CRISPR-Cas9, un système d'édition génétique, utilise une enzyme pour reconnaître des séquences d'ADN spécifiques et couper les brins d'ADN. Les scientifiques conçoivent des guides CRISPR pour cibler le chromosome indésirable, une technique appelée édition allèle-spécifique.
L'équipe de Hashizume a découvert que la suppression de la copie supplémentaire normalisait souvent l'expression des gènes dans les cellules cultivées en laboratoire. Les cellules traitées ont montré une production de protéines typique et de meilleurs taux de survie, indiquant un soulagement de la charge génétique excessive. Bien qu'elle ne soit pas encore prête pour une utilisation clinique, les scientifiques envisagent des modifications similaires dans les cellules qui forment le cerveau et d'autres tissus. La possibilité de supprimer l'excès de matériel génétique dans les cellules non divisibles est également intrigante.
Les chercheurs ont observé que les gènes liés au développement du système nerveux devenaient plus actifs après la suppression du chromosome supplémentaire, tandis que ceux liés au métabolisme diminuaient. Ce changement d'expression génique pourrait expliquer comment la correction du déséquilibre chromosomique affecte le comportement de la cellule. La méthode a également été appliquée aux fibroblastes cutanés, des cellules matures et non souches provenant de personnes atteintes du syndrome de Down, supprimant avec succès le chromosome supplémentaire dans de nombreux cas.
Les cellules corrigées ont grandi légèrement plus vite et ont eu un temps de doublement plus court. Elles ont également produit moins d'espèces réactives de l'oxygène, des sous-produits nocifs liés aux dommages cellulaires. Les chercheurs affinent leurs molécules de guidage pour cibler uniquement le chromosome 21 supplémentaire et étudient les moyens d'empêcher les systèmes de réparation de la cellule d'inverser les modifications. Si ces résultats sont confirmés, ils pourraient conduire à des thérapies qui s'attaquent à la surcharge génétique à sa source, améliorant potentiellement la vie des personnes atteintes du syndrome de Down et offrant une nouvelle approche des affections génétiques.