Découverte d'une nouvelle variante génétique liée à une courte durée de sommeil

Des scientifiques des États-Unis et de Chine ont identifié une nouvelle variante génétique humaine associée au sommeil court naturel. Cette découverte, publiée dans la revue *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, fait progresser la compréhension de la régulation du sommeil. Elle pourrait également offrir des cibles thérapeutiques potentielles pour améliorer le sommeil à l'avenir. L'équipe de recherche, de l'Université de Californie à San Francisco et de l'Académie chinoise des sciences, a identifié une mutation au sein du gène SIK3. Des études antérieures avaient lié quatre gènes à ce type de sommeil court. L'équipe a utilisé le séquençage de l'exome entier pour identifier cette nouvelle mutation. Des expériences en laboratoire ont révélé que la mutation (N783Y) modifiait la structure de la protéine SIK3. Cette mutation a entravé sa capacité à transférer des molécules de phosphate à d'autres protéines, un processus connu pour être impliqué dans la régulation du sommeil. « Ces résultats élargissent notre compréhension des bases génétiques du sommeil », écrivent les auteurs. Pour confirmer leurs résultats, les chercheurs ont créé des souris porteuses de la mutation N783Y. Les souris mutantes ont dormi en moyenne 30 minutes de moins chaque nuit par rapport aux souris non modifiées. La modélisation informatique a indiqué que la mutation provoque des changements structurels qui affectent la capacité de la protéine à transférer des groupes phosphate. L'étude suggère que SIK3 pourrait jouer un rôle fondamental dans la durée du sommeil humain. Les scientifiques soulignent également les implications plus larges de l'activité kinase dans la régulation du sommeil chez différentes espèces. Ils ajoutent que leurs résultats « fournissent un soutien supplémentaire aux stratégies thérapeutiques potentielles visant à améliorer l'efficacité du sommeil ».