Une nouvelle molécule, PZL-A, se révèle prometteuse pour inverser les effets des mutations de l'ADN mitochondrial

Des scientifiques ont découvert une nouvelle molécule qui pourrait inverser les effets des mutations de l'ADN mitochondrial. Cette découverte pourrait représenter une avancée significative dans le traitement des maladies liées à POLG. Ces maladies, causées par des mutations du gène POLG, entraînent divers symptômes allant d'une légère faiblesse musculaire à de graves troubles neurologiques. La recherche, publiée dans la revue Nature, montre que la molécule PZL-A est capable d'améliorer considérablement la fonction de la protéine POLG lors de tests en laboratoire. Le gène POLG code une protéine essentielle dans les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules, responsable de la réplication et de la réparation de l'ADN mitochondrial. Les mutations de ce gène peuvent entraîner une accumulation de mutations nocives dans l'ADN mitochondrial, altérant la production d'énergie des cellules. Les chercheurs ont découvert que la molécule PZL-A est capable d'augmenter la stabilité de la protéine POLG et ainsi d'améliorer sa capacité à réparer l'ADN. Des essais cliniques sont actuellement en cours pour tester la sécurité et l'efficacité de la molécule chez l'homme. Ces études sont menées par Pretzel Therapeutics, une société fondée par certains des auteurs de l'étude. Les premiers tests se concentrent sur la sécurité de la molécule chez des sujets sains, avant qu'elle ne soit testée chez des patients atteints de maladies mitochondriales l'année prochaine. Le traitement des maladies liées à POLG représente un défi majeur, car il existe plus de 300 mutations différentes qui peuvent déclencher ces maladies. Les approches précédentes, telles que la thérapie génique, ont eu un succès limité en raison du grand nombre de mutations. Cependant, la nouvelle molécule pourrait offrir une solution universelle en améliorant la fonction de la protéine POLG, quelle que soit la mutation spécifique. Les chercheurs sont optimistes quant au fait que la molécule pourrait être utilisée non seulement pour les maladies liées à POLG, mais aussi pour d'autres maladies associées à la déplétion de l'ADN mitochondrial. Il s'agit notamment des maladies neurodégénératives liées à l'âge, qui sont également associées à une fonction mitochondriale réduite. La découverte de PZL-A pourrait donc non seulement représenter une avancée dans le traitement des maladies génétiques rares, mais aussi ouvrir de nouvelles voies pour le traitement des maladies liées à l'âge. Les années à venir montreront si la molécule a réellement le potentiel de révolutionner le traitement de ces maladies complexes.