Un nouvel atlas complet des changements génétiques humains, utilisant des technologies avancées de séquençage de l'ADN, révèle que le génome humain mute plus rapidement qu'on ne le pensait auparavant. Cette recherche fournit des informations essentielles sur les maladies génétiques et l'évolution humaine.
Les chercheurs ont comparé les génomes des parents et de leurs enfants pour suivre la fréquence et l'héritage des nouvelles mutations. Ils estiment que chaque personne présente près de 200 nouveaux changements génétiques qui ne sont présents chez aucun des parents. Selon Aaron Quinlan, Ph.D., bon nombre de ces changements se produisent dans des régions de l'ADN auparavant inaccessibles, considérées comme « intouchables » jusqu'à présent.
Principales conclusions
L'étude souligne que certaines régions de l'ADN sont très mutables, subissant des changements presque à chaque génération, tandis que d'autres sont plus stables. Cette compréhension est cruciale pour le conseil génétique. Les maladies résultant de « points chauds de mutation » sont plus susceptibles d'être propres à l'enfant, ce qui réduit le risque pour les futurs frères et sœurs. Inversement, les changements génétiques hérités augmentent le risque pour les enfants suivants.
Cette recherche s'est appuyée sur les données d'une famille de l'Utah qui collabore avec des chercheurs en génétique depuis les années 1980. Leurs quatre générations de dons d'ADN et leur consentement à l'analyse ont permis d'obtenir une vue approfondie de la façon dont les changements génétiques surviennent et sont hérités. L'équipe a utilisé de multiples technologies de séquençage pour obtenir des données complètes et à haute résolution sur les variations génétiques.
Les résultats seront mis gratuitement à la disposition d'autres chercheurs, ouvrant la voie à des avancées dans la compréhension de l'évolution humaine et des maladies génétiques. Lynn Jorde, Ph.D., souligne que la compréhension du taux de ces mutations est fondamentale pour la compréhension de la biologie humaine, la comparant à l'importance de la vitesse de la lumière en physique.