Les écosystèmes montagneux présentent une biodiversité significative, mais les mécanismes génétiques permettant l'adaptation à des conditions alpines sévères restent mal compris. Bergenia purpurascens (Saxifragaceae), une espèce endémique alpine notable des montagnes Himalaya-Hengduan (HHM), sert à la fois de source médicinale et de plante ornementale.
Cette recherche a produit un assemblage génomique de haute qualité comprenant des échafaudages pour 17 chromosomes, totalisant 650,70 Mb et un N50 d'échafaudage de 34,19 Mb. L'étude a identifié 45 841 gènes codants et 10 797 ARN non codants, les séquences répétées représentant 56,72 % du génome. Le génome de référence de B. purpurascens constitue une ressource cruciale pour explorer la biosynthèse de la bergenine et comprendre l'adaptation des plantes aux environnements alpins.
La flore alpine doit supporter des conditions extrêmes, telles que des températures basses, une forte radiation UV, la sécheresse et des saisons de croissance limitées. Les investigations génomiques sur des espèces alpines non modèles ont éclairé les adaptations génétiques à ces environnements difficiles. Par exemple, des études sur deux espèces du genre Crucihimalaya (C. lasiocarpa et C. himalaica, Brassicaceae) sur le plateau tibétain ont révélé des expansions significatives des familles de gènes associées à l'adaptation alpine depuis l'origine du genre. De plus, les comparaisons entre les espèces alpines et celles de basse altitude ont identifié des gènes positivement sélectionnés liés à l'adaptation alpine, ainsi que des contractions convergentes dans les familles de gènes liées à la résistance aux maladies dans les plantes alpines.
La région des HHM abrite certains des sommets les plus élevés du monde et est riche en flore alpine. Bergenia Moench, qui comprend dix espèces, se trouve principalement dans les HHM et en Asie centrale. Les rhizomes de Bergenia sont la principale source de bergenine, un composé médicinal utilisé pour les affections respiratoires et les problèmes d'estomac. B. purpurascens est endémique des HHM, prospérant à des altitudes allant de 2700 à 4800 m d'altitude. Elle est particulièrement vulnérable au changement climatique par rapport à ses congénères de basse altitude. Des observations indiquent que B. purpurascens est menacée d'extinction locale en raison du changement climatique et de la surexploitation à des fins médicinales, ce qui en fait un candidat idéal pour étudier l'adaptation génétique des plantes alpines.
Cette étude a intégré le séquençage Illumina, le séquençage de consensus circulaire de Pacific Bioscience (CCS) et le séquençage de capture de conformation chromosomique à haut débit (Hi-C) pour assembler un génome de niveau chromosomique de haute qualité de B. purpurascens. L'assemblage génomique résultant s'étend sur environ 650,70 Mb, avec un N50 d'échafaudage de 34,19 Mb. Un total de 93,43 % des séquences ont été ancrées à 17 pseudo-chromosomes. Bergenia partage un nombre de chromosomes (2n = 2x = 34) avec ses parents Astilboides, Darmera et Mukdenia.
Des analyses génomiques comparatives ont été menées sur le génome de B. purpurascens ainsi que sur 11 autres génomes de plantes à fleurs pour étudier l'évolution des gènes. L'assemblage génomique de haute qualité de ce précieux plant médicinal et ornemental alpin améliore la compréhension de la voie biosynthétique de la bergenine, de la base génétique de l'adaptation aux environnements alpins et de la conservation durable et de l'utilisation de cette ressource génétique.