Des chercheurs ont identifié la raison génétique derrière la fourrure orange des chats domestiques, un mystère qui a persisté pendant des décennies. Deux équipes, l'une dirigée par Greg Barsh à l'Université de Stanford (États-Unis) et l'autre par Hiroyuki Sasaki à l'Université de Kyushu (Japon), ont déterminé un gène spécifique responsable de ce trait. Leurs études, publiées sous forme de prépublications sur bioRxiv, concluent que la couleur orange des chats est liée à une mutation du gène ARHGAP36 situé sur le chromosome X.
Cette découverte offre un aperçu précieux de la génétique de la pigmentation et de la manière dont les gènes régulent les motifs de couleur chez les mammifères.
Pour comprendre cette découverte, il est crucial d'expliquer comment la couleur de la fourrure se forme chez les mammifères. Deux pigments principaux sont responsables de la coloration de la fourrure : l'eumélanine (noir/marron) et la phéomélanine (orange). L'équilibre entre ces pigments détermine la couleur de la fourrure.
Chez la plupart des mammifères, ce processus est régulé par le gène MC1R (récepteur de la mélanocortine-1), qui agit comme un interrupteur. Cependant, chez les chats, ce mécanisme fonctionne différemment, ce qui a intrigué les scientifiques pendant des années.
Les chats possèdent un gène spécial connu sous le nom de locus orange (O/o), qui contrôle la production de phéomélanine et d'eumélanine. Ce gène n'est pas lié au MC1R mais réside sur le chromosome sexuel X.
L'héritage de la couleur orange chez les chats est particulièrement intéressant car il est lié au chromosome X. Les femelles peuvent afficher des motifs de couleur variés en raison d'un phénomène appelé inactivation du chromosome X. Pendant le développement embryonnaire, chaque cellule inactive aléatoirement l'un de ses chromosomes X, ce qui conduit à un mélange des allèles O et o, entraînant les motifs de fourrure uniques observés chez les chats écaille de tortue et calico.
Jusqu'à présent, le gène spécifique derrière le locus orange n'était pas connu. Des études récentes ont identifié ARHGAP36 comme le gène responsable, qui fonctionne en influençant une protéine appelée protéine kinase A (PKA). Lorsque ARHGAP36 est actif, il inhibe la PKA, qui favorise normalement la production d'eumélanine. Ainsi, lorsque ARHGAP36 fonctionne, la production d'eumélanine est bloquée, permettant aux cellules pigmentaires de produire uniquement de la phéomélanine, ce qui donne la fourrure orange caractéristique.
L'équipe de Stanford a découvert que les chats orange présentent une délétion génétique dans une région régulatrice du gène ARHGAP36. Cette mutation entraîne une expression anormalement élevée du gène, bloquant la production de pigment sombre et favorisant la phéomélanine, ce qui entraîne une fourrure orange.
La conclusion a été atteinte grâce à l'examen d'échantillons de peau embryonnaires à différents stades de développement. Les scientifiques ont noté que les embryons destinés à devenir des chats orange présentaient des niveaux d'expression d'ARHGAP36 anormalement élevés, indiquant un lien direct entre l'activité de ce gène et la coloration de la fourrure.
De plus, le séquençage génétique de plus de 400 chats provenant de divers milieux a révélé que tous les chats orange et calico partageaient la même mutation dans le gène ARHGAP36, établissant un lien génétique clair entre la mutation et la coloration spécifique de la fourrure.
La solidité de cette découverte a été renforcée par le fait que les deux équipes de recherche, l'une située aux États-Unis et l'autre au Japon, ont atteint la même conclusion de manière indépendante, validant les résultats et soulignant l'importance des efforts collaboratifs en science.
Même des mystères apparemment simples, comme la fourrure d'un chat, peuvent cacher des complexités fascinantes qui révèlent des principes biologiques fondamentaux.