Dans une réalisation révolutionnaire, des médecins ont réussi à utiliser l'édition génique CRISPR personnalisée pour traiter un bébé, KJ Muldoon, atteint d'une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Cette thérapie sur mesure, conçue pour corriger la mutation unique de KJ, marque une étape importante dans le domaine de la médecine génétique.
Né en août 2024, KJ a été diagnostiqué avec un déficit sévère en carbamoyl phosphate synthétase 1 (CPS1), une condition empêchant son corps de traiter les protéines et entraînant une accumulation toxique d'ammoniac. Sans intervention, cela pourrait provoquer de graves lésions cérébrales ou la mort. Une transplantation hépatique était le traitement conventionnel, mais le temps était compté.
Une équipe internationale a développé une thérapie basée sur CRISPR utilisant l'édition de base pour cibler et corriger la séquence d'ADN spécifique à l'origine de la maladie de KJ. La FDA a accéléré l'évaluation, et KJ a reçu sa première dose en février 2025. Des doses de suivi ont été administrées en mars et avril 2025. En avril 2025, après trois doses, KJ montre des progrès remarquables, tolérant plus de protéines dans son alimentation et nécessitant moins de médicaments.
Cette approche personnalisée offre un espoir pour le traitement d'autres maladies génétiques ultra-rares. Bien que les dépenses et la complexité restent des défis, ce succès ouvre la voie à de futures thérapies d'édition génique à la demande. Les chercheurs soulignent l'importance d'une surveillance continue pour évaluer pleinement les avantages à long terme.