Forschende in Spanien testen eine bahnbrechende Gentherapie, die darauf abzielt, das Gehör bei Kindern und Jugendlichen mit schwerer Hörbehinderung aufgrund eines angeborenen Defekts im Otoferlin (OTOF)-Gen wiederherzustellen. Die Therapie wird derzeit in drei Krankenhäusern erprobt, wobei insgesamt 10 Patienten im Alter von bis zu 16 Jahren für die Studie rekrutiert wurden.
Die teilnehmenden Krankenhäuser sind das Hospital Universitario Ramón y Cajal in Madrid, die Clínica Universidad de Navarra in Pamplona und das Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil in Las Palmas de Gran Canaria. Vorläufige Ergebnisse dieser Forschung werden auf dem 75. Nationalen Kongress der Spanischen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und Kopf- und Halschirurgie (SEORL-CCC) präsentiert, der vom 23. bis 26. Oktober in Málaga stattfindet.
Die Patienten unterziehen sich einer Operation, um die Behandlung zu erhalten, bei der ein genetisch veränderter Virus ähnlich wie bei Cochlea-Implantaten in die Cochlea eingeführt wird. Dr. Rubén Polo, Mitglied der Otologie-Kommission der SEORL-CCC und Hauptforscher am Hospital Universitario Ramón y Cajal, erklärte, dass dieses Verfahren darauf abzielt, die Funktionalität des Otoferlin-Gens wiederherzustellen.
Die ersten Ergebnisse sind vielversprechend, obwohl die Patientenzahl gering ist, mit vier behandelten Personen in Spanien von den 10 Rekrutierten, sowie etwa 20 in der ersten Studie, die in China durchgeführt wurde. „Wir beobachten auditive Reaktionen bereits einen Monat nach der Operation, einige Reaktionen treten sogar noch früher auf. Wir müssen jedoch zwischen drei und sechs Monaten warten, um die Wirksamkeit dieser Gentherapie zu bewerten“, bemerkte Dr. Polo.
Diese Gentherapie richtet sich gegen eine spezifische Art von schwerer Hörbehinderung, die durch Mutationen im Otoferlin-Gen verursacht wird. Sie nutzt einen genetisch modifizierten Virus, der eine funktionelle Kopie des Otoferlin-Gens trägt. Während sie derzeit auf diesen speziellen Zustand fokussiert ist, deutete Manuel Bernal, Präsident der SEORL-CCC, an, dass die Ergebnisse dieser Studie möglicherweise auf andere Formen von Hörverlust, die durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden, übertragbar sein könnten.