Neue Genvariante im Zusammenhang mit kurzer Schlafdauer entdeckt

Wissenschaftler aus den Vereinigten Staaten und China haben eine neue menschliche Genvariante identifiziert, die mit natürlichem Kurzschlaf in Verbindung steht. Diese Entdeckung, die in der Fachzeitschrift *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)* veröffentlicht wurde, erweitert das Verständnis der Schlafregulation. Sie könnte auch potenzielle therapeutische Ziele zur Verbesserung des Schlafs in der Zukunft bieten. Das Forschungsteam der University of California San Francisco und der Chinesischen Akademie der Wissenschaften identifizierte eine Mutation innerhalb des SIK3-Gens. Frühere Studien hatten vier Gene mit dieser Art von Kurzschlaf in Verbindung gebracht. Das Team verwendete Whole-Exome-Sequencing, um diese neue Mutation zu identifizieren. Laborexperimente zeigten, dass die Mutation (N783Y) die Struktur des SIK3-Proteins veränderte. Diese Mutation beeinträchtigte seine Fähigkeit, Phosphatmoleküle auf andere Proteine zu übertragen, ein Prozess, von dem bekannt ist, dass er an der Schlafregulation beteiligt ist. "Diese Ergebnisse erweitern unser Verständnis der genetischen Grundlagen des Schlafs", schreiben die Autoren. Um ihre Ergebnisse zu bestätigen, erzeugten die Forscher Mäuse, die die N783Y-Mutation trugen. Die mutierten Mäuse schliefen im Durchschnitt 30 Minuten weniger pro Nacht als unveränderte Mäuse. Computermodellierungen zeigten, dass die Mutation strukturelle Veränderungen verursacht, die die Fähigkeit des Proteins zur Übertragung von Phosphatgruppen beeinträchtigen. Die Studie legt nahe, dass SIK3 eine grundlegende Rolle für die Dauer des menschlichen Schlafs spielen könnte. Die Wissenschaftler heben auch die umfassenderen Auswirkungen der Kinaseaktivität auf die Schlafregulation bei verschiedenen Arten hervor. Sie fügen hinzu, dass ihre Ergebnisse "weitere Unterstützung für potenzielle therapeutische Strategien zur Verbesserung der Schlafeffizienz liefern".