Neues Molekül PZL-A zeigt vielversprechenden Ansatz zur Umkehrung der Auswirkungen von mitochondrialen DNA-Mutationen

Wissenschaftler haben ein neuartiges Molekül entdeckt, das die Auswirkungen von Mutationen in der mitochondrialen DNA umkehren könnte. Diese Entdeckung könnte einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung von POLG-bedingten Erkrankungen darstellen. Diese Erkrankungen, die durch Mutationen im POLG-Gen verursacht werden, führen zu einer Vielzahl von Symptomen, die von leichter Muskelschwäche bis hin zu schweren neurologischen Störungen reichen. Die in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichte Forschung zeigt, dass das Molekül PZL-A in der Lage ist, die Funktion des POLG-Proteins in Labortests deutlich zu verbessern. Das POLG-Gen kodiert ein essentielles Protein in den Mitochondrien, den Kraftwerken der Zellen, das für die Replikation und Reparatur der mitochondrialen DNA verantwortlich ist. Mutationen in diesem Gen können zu einer Ansammlung schädlicher Mutationen in der mitochondrialen DNA führen, wodurch die Energieproduktion der Zellen beeinträchtigt wird. Die Forscher entdeckten, dass das Molekül PZL-A in der Lage ist, die Stabilität des POLG-Proteins zu erhöhen und somit seine Fähigkeit zur DNA-Reparatur zu verbessern. Derzeit laufen klinische Studien, um die Sicherheit und Wirksamkeit des Moleküls am Menschen zu testen. Diese Studien werden von Pretzel Therapeutics durchgeführt, einem Unternehmen, das von einigen der Autoren der Studie gegründet wurde. Die ersten Tests konzentrieren sich auf die Sicherheit des Moleküls bei gesunden Probanden, bevor es im nächsten Jahr bei Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen getestet wird. Die Behandlung von POLG-bedingten Erkrankungen stellt eine große Herausforderung dar, da es über 300 verschiedene Mutationen gibt, die diese Erkrankungen auslösen können. Bisherige Ansätze, wie z. B. die Gentherapie, hatten aufgrund der großen Anzahl von Mutationen nur begrenzten Erfolg. Das neue Molekül könnte jedoch eine universelle Lösung bieten, indem es die Funktion des POLG-Proteins unabhängig von der spezifischen Mutation verbessert. Die Forscher sind optimistisch, dass das Molekül nicht nur für POLG-bedingte Erkrankungen, sondern auch für andere Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Abbau mitochondrialer DNA eingesetzt werden könnte. Dazu gehören altersbedingte neurodegenerative Erkrankungen, die ebenfalls mit einer reduzierten mitochondrialen Funktion einhergehen. Die Entdeckung von PZL-A könnte daher nicht nur einen Durchbruch in der Behandlung seltener genetischer Erkrankungen darstellen, sondern auch neue Wege für die Behandlung altersbedingter Erkrankungen eröffnen. Die kommenden Jahre werden zeigen, ob das Molekül tatsächlich das Potenzial hat, die Behandlung dieser komplexen Krankheiten zu revolutionieren.